Альбинизмом принято называть отсутствие пигментации кожи, волосах и тканях глаз. Встречается полный альбинизм, когда пигмент отсутствует во всех тканях организма, но чаще отмечается частичный альбинизм, при котором отсутствует пигментация в отдельных органах.
Общие сведения
Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек. Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.
- Синдром пьебалдизм: определение …
- Девушку прозвали «скунсом», а она …
- Эту девушку дразнили и обзывали скунсом …
- Биологические особенности людей …
- Эту девушку дразнили и обзывали скунсом …
Пьебалдизм
Что это такое и особенности
Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.
Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.

О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.
Особенности болезни
Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.
Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.
Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

- бесплодие;
- умственная отсталость;
- нарушение остроты зрения.
Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.
Типы альбинизма
10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.
11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.
12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).
13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.
14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.
15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.
16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.
Клинические проявления разных типов патологии
Клинические проявления разных типов альбинизма отличаются друг от друга.
Кожно-глазная форма
Альбинизм в кожно-глазной форме проявляется нарушениями пигментации кожи, радужки глаза, волос, а также, нарушениями зрения.
Кожно-глазная форма альбинизма первого типа вызывается изменением гена в одиннадцатой хромосоме. Больные с самого рождения имеют молочно-белый цвет волос и кожи, голубые глаза. У некоторых больных с данной формой заболевания с возрастом начинает вырабатываться некоторое количество меланина, вследствие этого волосы и глаза несколько изменяют свой цвет.
Третий тип кожно-глазной формы альбинизма встречается крайне редко, обусловлен он мутациями гена, находящегося в девятой хромосоме. Это заболевание характерно для населения Южной части Африки. У больных красновато-коричневая кожа, волосы красного оттенка. Глаза, чаще всего, карие.
К редким формам относится и кожно-глазная форма альбинизма четвертого типа. Причиной патологии является наличие дефектного гена в пятой хромосоме. Данный тип заболевания характерен для жителей Юго-Восточной Азии, по клиническим проявлениям заболевание сходно со вторым типом альбинизма.

X-сцепленая глазная форма
Данная форма альбинизма встречается только у мужчин. Обусловлено заболевание мутацией в X хромосоме. Проявляется патология нарушениями зрения, цвет кожи и волос, как правило, неизменен.
Синдром Германски-Пудлака
Данный синдром является редкой формой альбинизма. Клинически проявляется, как кожно-глазной тип патологии. Кроме того, у больных наблюдаются патологии кишечника, органов дыхания, нарушения в процессах свертываемости крови.
Синдром Чедияк-Хигаши
Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.
Формы
Альбинизм принято делить на 3 формы:
- тотальный. Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
- неполный. Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
- частичный. Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.

Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.
Лечение
Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:
- носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
- наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
- для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
- применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
- в жаркую погоду долго не находиться на улице;
- при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.
Осложнения
- Девушку прозвали «скунсом», а она …
- 14 феноменов человеческого тела …
- Девушка с издевательским прозвищем …
- Девушку прозвали «скунсом», а она …
- Альбинизм — причины, симптомы и лечение
В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:
- депрессии;
- солнечные ожоги;
- косоглазие;
- рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
- нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
- светобоязнь;
- потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
- функциональная слепота;
- амблиопия;
- фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.
Лечение альбинизма
Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.
- Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.
- Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.
- Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.
Другие заболевания из группы Болезни глаза и его придаточного аппарата:
Абсцесс глазницы |
Аденовирусный конъюнктивит |
Амблиопия бинокулярна |
Амблиопия истерическая |
Амблиопия обскурационная |
Ангиоматоз сетчатки |
Аномалии развития зрительного нерва |
Астенопия аккомодативная |
Астенопия мышечная |
Атрофия зрительного нерва |
Афакия |
Блефарит |
Блефарохалазис |
Близорукость |
Болезнь Бурневилля |
Болезнь Шегрена |
Внутренний ячмень |
Воспалительные заболевания сосудистой оболочки (увеиты) |
Выворот нижнего века, эктропион (ectropion) |
Гемианопсия |
Гемофтальм |
Герпес глаза |
Герпетические поражения глаз (герпетический кератит) |
Герпетический конъюнктивит |
Гетерофория |
Гипертоническая болезнь, глазные проявления |
Гипофункция слезных желез |
Глаукома |
Глаукомоциклитические кризы |
Глиома зрительного нерва |
Дакриоаденит |
Дакриоцистит |
Дегенерация сетчатки пигментная |
Дегенерация сетчатки старческая |
Дегенерация сетчатки центральная |
Диабетическая ретинопатия |
Ирит и иридоциклит |
Катаракта |
Кератит |
Кератоконус |
Контагиозный моллюск (molluscum contagiosum) |
Косоглазие |
Ксантелазма века |
Лагофтальм |
Макулодистрофия |
Мейболит |
Меланома радужной оболочки |
Меланома хориоидеи |
Мукоцеле синуса придаточного |
Наружный ячмень (hordeolum externum) |
Неврит зрительного нерва |
Нейрофиброматоз глаза и его придатков (болезнь Реклингаузена) |
Ожоги глаза |
Паратрахома (конъюнктивит с включениями) |
Птоз верхнего века |
Ранения глазного яблока |
Сифилис глаза и его придатков |
Склерит |
Тенонит |
Трахома |
Трихиаз |
Тромбофлебит глазницы |
Туберкулез глаз |
Тупые травмы органов зрения |
Флегмона глазницы |
Халазион (chalayon) |
Халазион (chalazion, градина) |
Халькоз глаза |
Хламидийный конъюнктивит |
Целлюлит (флегмона) глазницы |
Экзофтальм |
Эндофтальмит |
Энофтальм |
Энтеровирусный геморрагический конъюнктивит |
Энтропион, заворот века (entropium) |
Эпидемический геморрагический конъюнктивит |
Эписклерит |
Эпифора |
Ячмень (Гордеолум, hordeolum) |
- Девушка с издевательским прозвищем …
- Девушку прозвали «скунсом», а она …
- Альбинизм — причины, симптомы и лечение
- Девушка с издевательским прозвищем …
- Девушка с издевательским прозвищем …