24 факта, которые вы не знали об альбинизме

Общие сведения

Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек. Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.

Пьебалдизм

Что это такое и особенности

Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.

Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.

О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

• бесплодие;
• умственная отсталость;
• нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Типы альбинизма

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Клинические проявления разных типов патологии

Клинические проявления разных типов альбинизма отличаются друг от друга.

Кожно-глазная форма

Альбинизм в кожно-глазной форме проявляется нарушениями пигментации кожи, радужки глаза, волос, а также, нарушениями зрения.

Кожно-глазная форма альбинизма первого типа вызывается изменением гена в одиннадцатой хромосоме. Больные с самого рождения имеют молочно-белый цвет волос и кожи, голубые глаза. У некоторых больных с данной формой заболевания с возрастом начинает вырабатываться некоторое количество меланина, вследствие этого волосы и глаза несколько изменяют свой цвет.

Третий тип кожно-глазной формы альбинизма встречается крайне редко, обусловлен он мутациями гена, находящегося в девятой хромосоме. Это заболевание характерно для населения Южной части Африки. У больных красновато-коричневая кожа, волосы красного оттенка. Глаза, чаще всего, карие.

К редким формам относится и кожно-глазная форма альбинизма четвертого типа. Причиной патологии является наличие дефектного гена в пятой хромосоме. Данный тип заболевания характерен для жителей Юго-Восточной Азии, по клиническим проявлениям заболевание сходно со вторым типом альбинизма.

X-сцепленая глазная форма

Данная форма альбинизма встречается только у мужчин. Обусловлено заболевание мутацией в X хромосоме. Проявляется патология нарушениями зрения, цвет кожи и волос, как правило, неизменен.

Синдром Германски-Пудлака

Данный синдром является редкой формой альбинизма. Клинически проявляется, как кожно-глазной тип патологии. Кроме того, у больных наблюдаются патологии кишечника, органов дыхания, нарушения в процессах свертываемости крови.

Синдром Чедияк-Хигаши

Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.

Формы

Альбинизм принято делить на 3 формы:

• тотальный. Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
• неполный. Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
• частичный. Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.

Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

• носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
• наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
• для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
• применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
• в жаркую погоду долго не находиться на улице;
• при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

• депрессии;
• солнечные ожоги;
• косоглазие;
• рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
• нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
• светобоязнь;
• потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
• функциональная слепота;
• амблиопия;
• фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.

Лечение альбинизма

Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.

• Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.

• Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.

• Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.

Другие заболевания из группы Болезни глаза и его придаточного аппарата:

Абсцесс глазницы

Аденовирусный конъюнктивит

Амблиопия бинокулярна

Амблиопия истерическая

Амблиопия обскурационная

Ангиоматоз сетчатки

Аномалии развития зрительного нерва

Астенопия аккомодативная

Астенопия мышечная

Атрофия зрительного нерва

Афакия

Блефарит

Блефарохалазис

Близорукость

Болезнь Бурневилля

Болезнь Шегрена

Внутренний ячмень

Воспалительные заболевания сосудистой оболочки (увеиты)

Выворот нижнего века, эктропион (ectropion)

Гемианопсия

Гемофтальм

Герпес глаза

Герпетические поражения глаз (герпетический кератит)

Герпетический конъюнктивит

Гетерофория

Гипертоническая болезнь, глазные проявления

Гипофункция слезных желез

Глаукома

Глаукомоциклитические кризы

Глиома зрительного нерва

Дакриоаденит

Дакриоцистит

Дегенерация сетчатки пигментная

Дегенерация сетчатки старческая

Дегенерация сетчатки центральная

Диабетическая ретинопатия

Ирит и иридоциклит

Катаракта

Кератит

Кератоконус

Контагиозный моллюск (molluscum contagiosum)

Косоглазие

Ксантелазма века

Лагофтальм

Макулодистрофия

Мейболит

Меланома радужной оболочки

Меланома хориоидеи

Мукоцеле синуса придаточного

Наружный ячмень (hordeolum externum)

Неврит зрительного нерва

Нейрофиброматоз глаза и его придатков (болезнь Реклингаузена)

Ожоги глаза

Паратрахома (конъюнктивит с включениями)

Птоз верхнего века

Ранения глазного яблока

Сифилис глаза и его придатков

Склерит

Тенонит

Трахома

Трихиаз

Тромбофлебит глазницы

Туберкулез глаз

Тупые травмы органов зрения

Флегмона глазницы

Халазион (chalayon)

Халазион (chalazion, градина)

Халькоз глаза

Хламидийный конъюнктивит

Целлюлит (флегмона) глазницы

Экзофтальм

Эндофтальмит

Энофтальм

Энтеровирусный геморрагический конъюнктивит

Энтропион, заворот века (entropium)

Эпидемический геморрагический конъюнктивит

Эписклерит

Эпифора

Ячмень (Гордеолум, hordeolum)

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.