Ангиоматоз – симптомы и лечение, фото и видео

Опухолевидное новообразование сосудистого происхождения носит название ангиома. По-другому ее называют красной родинкой, она считается доброкачественным образованием и носит чаще врожденный характер.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона
Читайте также:  Горчичная маска для роста волос — отзывы о применении

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

Кто получает?

Большинство случаев поражают людей с ослабленной иммунной системой. Многие вещи могут повлиять на вашу иммунную систему, в том числе:

  • ВИЧ-инфекция
  • трансплантация органов
  • химиотерапевтические препараты
  • рак, такие как как лейкоз
  • хронические инфекции, такие как гепатит B
  • хронические заболевания, такие как диабет
  • врожденные иммунные нарушения, такие как общий вариабельный иммунодефицит (CVID)

Тем не менее, люди, у которых нет ослабленной иммунной системы, все же могут получить. Например, у некоторых людей это заболевание развивается вблизи места сильного ожога или царапины у кошки.

Симптомы болезни

Местное поражение не может переродиться в злокачественное образование.

Однако системное в своем развитии может проявляться различными симптомами, например:

  • появление большого количества ангиом;
  • появление телеангиэктазий в различных внутренних органах;
  • появление кровотечений;
  • возможна слепота;
  • образование сосудистых пятен.

Помимо этого, системное поражение охватывает большой участок. С появлением других очагов поражения они начинают сливаться в один. Например, когда охвачена одна конечность, происходит нарушение ее функционирования. Также эта форма проявляется кровотечением, обширными трофическими язвами. На мягких тканях и коже начинают разрастаться сосуды различного диаметра.

Обычно это хроническая форма ангиоматоза. Состояние пациента в будущем будет зависеть от области поражения и размера образования.

Симптомы заболевания

Симптомы заболевания зависят от типа опухоли, ее расположения, размеров. Гемангиомы чаще диагностируются вскоре после рождения или в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка. Ангиомы в 3,5 раза чаще встречаются у девочек, чем у мальчиков. У новорожденных детей образование может быстро расти: за 3-4 месяца точечная гемангиома может вырасти до нескольких сантиметров.

Гемангиомы покровных тканей дают косметический дефект, внутренних органов — приводят к различного рода нарушениям функций зрения, дыхания, мочеиспускания, дефекации. Наиболее опасным осложнением может быть кровотечение. Рост костных образований может сопровождаться болями, корешковым синдромом, скелетной деформацией, патологическими переломами.

С ростом опухоли может быть изъязвление и воспаление образования, и последующее развитие тромбозов (шишек в сосудах) и флебитов. Но самую большую опасность несут ангиомы мозга (когда образование локализуется в различных частях головного мозга — височной доли, правой или левой теменных долях), которые приводят к эпилепсии или субарахноидальному кровоизлиянию, также могут возникать симптомы неврологического характера: нарушения речи, зрения, гемипарезы, могут возникать сильные головные боли, нарушения координации движения.

Иногда венозная ангиома головного мозга становится основанием для расстройства сознания, паралича некоторых частей тела. Общее состояние здоровья больного резко ухудшается и даже может случиться летальный исход.

Симптомы заболевания

Хотите получить смету на лечение? Получите смету на лечение

* Только при условии получения данных о заболевании пациента, представитель клиники сможет рассчитать точную смету на лечение.

Общие признаки для всех видов образований таковы:

  • чувство тяжести в конечностях;
  • гипергидроз;
  • затруднение глотания (если опухоль расположена в полости рта — на небе, языке);
  • болезненность в месте расположения аномальных образований;
  • кратковременное проявление признаков неврологического характера (при ангиоме головного мозга).

Запомните! Хотя иногда это заболевание и называют «рак сосудов» — это не применительно к данному заболеванию, так как словом «рак» обозначают новообразования из эпителиальной такни.

Читайте также:  "Мустела", крем для детей: отзывы покупателей

Виды патологии

Типичное сочетание поражения кожи, глаз и нервной системы имеется не у всех пациентов. Примерно у 80%, страдающих ангиоматозом Вебера, сочетания симптомов не так очевидны. Кроме этого похожие симптомы могут быть и при других врожденных аномалиях строения сосудов.

Очаговый

В случае изолированного поражения кожи пациенты могут быть полностью социально адаптированными, так как имеют только косметические дефекты. Зрение не нарушено, при обследовании нервной системы отклонений нет.

На коже и сетчатке

Относится к относительно благоприятным вариантам синдрома Вебера, так как отсутствует неврологическая симптоматика. Такие пациенты могут не испытывать проблем с умственным развитием, а течение болезни будет зависеть от скорости прогрессирования глаукомы.

Бациллярный

Возникает при иммунодефиците. Возбудитель болезни – риккетсии, передаются человеку при кошачьих царапинах. Такая разновидность ангиоматоза характеризуется появлением узелковых высыпаний по всей коже тела. У одного пациента их может быть более 1000. Эти папулы не болезненные, при прокалывании возникает интенсивное кровотечение.

Виды патологии

Геморрагический

На крыльях носа образуются участки расширенных сосудов, чаще всего первые проявления возникают у детей школьного возраста. В дальнейшем площадь ангиэктазий увеличивается, они могут быть заметны на любых участках кожи и слизистых оболочек. Синдром Рандю-Ослера-Вебера сопровождается носовыми кровотечениями, которые вначале незначительные, а затем могут становиться обильными и чрезвычайно упорными.

Продолжающиеся на протяжении нескольких недель, геморрагии приводят к анемии, возможен смертельный исход.

Артериовенозный

Нейроретинальный ангиоматоз Уайберна-Мейсона протекает с образованием прямых сообщений между артериальной и венозной сетью. Мальформации сосудов возникают в сосудистой оболочке глаз и головного мозга. Но, в отличие от синдрома Вебера, пациенты не страдают от глаукомы. При обследовании обнаруживают изменения на глазном дне, выпадение полей зрения, нарушение мышления, поражение черепных нервов.

Смотрите на видео о симптомах ангиоматоза Вебера и лечении:

Чем опасно

Синдром несёт серьёзную угрозу для здоровья человека и, если игнорировать лечение, то могут развиться тяжёлые последствия:

  • потеря зрения;
  • нарушения кровообращения в мозгу;
  • неэстетичный внешний вид, дефектные пятна на лице — очаги ангиоматоза в основном локализуются на лице;
  • неврологические проблемы, вплоть до идиотизма;
  • сухотка спинного мозга.

К сожалению, профилактических мер не существует, потому что болезнь не изучена до конца и многие факторы развития остаются неизвестны.

Она зачастую приводит к проблемам психологического характера. Чтобы сгладить последствия и течение патологии следует тщательно соблюдать лечение, прописанное врачом.