Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

Ихтиоз (Ichthyosis) – это дерматологическое заболевание наследственного характера, вызывающее диффузное нарушение ороговения. Проявляется как чешуйки на коже, похожие на рыбью чешую. Основная причина заболевания – мутация ген, которая передаётся по наследству. Биохимия процесса до сих пор до конца не изучена. Предположительно, изменения в генах происходят вследствие сбоя белкового обмена из-за нарушения жирового баланса, повышения уровня холестерина и накопления аминокислот в крови.

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
  • утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
  • тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
  • покраснение век;
  • фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
  • псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
  • контрактура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
  • маленькая голова (микроцефалия);
  • в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке);
  • структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
  • плоский профиль лица;
  • плоский нос;
  • широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
  • плоские уши или их отсутствие;
  • отек бедер и ног;
  • замедление роста плода.
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина
Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Общая клиническая картина и классификация

Чаще всего встречается обычный, или вульгарный ихтиоз  (в 90% всех случаев). Обычно его признаки возникают в раннем детском возрасте.

Ихтиоз проявляется в том, что на всей поверхности кожи появляются различные чешуйки, наслоения, сетка из грубого кожного рисунка. Цвет этих гиперкератозных образований меняется от буровато-серых до белёсых и желтоватых. Кожа на ощупь напоминает наждачную бумагу: она твёрдая, сухая и сморщенная. Чаще всего при вульгарном варианте заболевания кожа лица не поражается, но у взрослых, как правило, возникает шелушение на лбу и на щеках.

Если обратить внимание на ладони и на подошвы, то на них наблюдается значительное усиление кожного рисунка и линий.

Его разновидностью является ихтиоз фолликулярный, или кератоз, при котором возникают не чешуйки, а мелкие и суховатые узелки. Разновидностью вульгарного процесса является также ихтиоз роговой (i. cornealis), при котором возникают плотные чешуйки, которые явственно выступают над поверхностью кожи.

Самой легкой степенью болезни считается абортивный ихтиоз, или ксеродерма, ксеродермия. Так называется состояние при котором у человека просто очень сухая и слегка шероховатая кожа. Классическим признаком является наличие такой шероховатости на разгибательной, поверхности конечностей. Одновременно с этим кожа на этих участках склонна к образованию экземы, и легко раздражается при мытье водой с мылом, а также с другими моющими средствами.

Общая клиническая картина и классификация

Ихтиоз эпидермолитический – тяжелая форма, в большинстве случаев приводящая к смерти в младенчестве. Происходит отслоение кожи, с возникновением пузырей и геморрагий. При этой форме очень часто присоединяется геморрагический компонент, возникают вторичные септические осложнения.

Читайте также:  Зачем нужно масло для кутикулы и какое лучше использовать?

Ихтиоз линеарный ограниченный i linearis circumscripta, или огибающий (or circumflexa) – при этой форме высыпания гиперкератоза состоят из кружевных, «полициклических» участков. Возникает чаще у девочек, и в первые дни после рождения. Кожа на локтевых сгибах и впадинах грубая, на лице часто признаки эритемы, а на голове – шелушение.

Особой разновидностью болезни является сальный ихтиоз. Он является реакцией детского организма на новые условия. В его основе лежит появление корки из засохшего секрета сальных желез. Они усиленно продуцируют кожное сало после исчезновения физиологической эритемы. Для того чтобы корка исчезла, нужно принять несколько теплых ванн, и смазать кожу малыша увлажняющим или жирным кремом.

Разновидности ихтиоза — ламеллярный

Диагностика

Диагностика заболевания основана на оценке характерной клинической картины, данных электронной микроскопии.

При цито- и гистологическом исследовании выявляются резкое истончение или полное отсутствие зернистого слоя и обширные межклеточные отеки базального слоя эпидермиса, деформация базальной мембраны, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты в сосочковом слое дермы, изменения формы и органелл эпидермоцитов.

При ихтиозе в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Ихтиоз. Причины возникновения и механизм развития заболевания

Основной причиной возникновения ихтиоза является генная мутация (биохимия которой до сих пор не известна), передаваемая наследственным путем. Ихтиоз. как правило, проявляется при нарушении белкового обмена, когда в человеческой крови происходит накопление аминокислот и нарушается жировой обмен, которые приводят к повышенному содержанию холестерина, что в свою очередь провоцирует развитие генной мутации.

В организме происходит снижение обменных процессов, нарушается терморегуляция, а вот активность ферментов, участвующих в окислительных процессах наоборот усиливается. У людей, подверженных генной мутации, приводящей к ихтиозу, либо нарастают постепенно, либо проявляются сразу пониженная активность половых желез, надпочечников и щитовидной железы, а также наблюдается увеличение дефицита клеточного и гуморального иммунитета .

Снижение функционала потовых желез совместно с нарушением усвоения витамина А приводит к тому, что происходит нарушение кожного ороговения в сторону гиперкератоза. Происходит это по причине избыточного производства кератина, имеющего измененную структуру, что в совокупности с заторможенным процессом отторжения ороговевших слоев эпидермиса и приводит к проявлению ихтиоза .

При таком заболевании, как ихтиоз между ороговевшими чешуйками происходит накопление аминокислотных комплексов, обладающих цементирующими свойствами. По этой причине чешуйки между собой плотно сцепляются и процесс отделения их от тела. вызывает резкую боль.

Профилактика Ихтиозов и ихтиозоподобных заболеваний:

К сожалению, предотвратить развитие заболевания у человека невозможно. Но возможно предотвратить рождение больного ребенка с тяжелой формой патологии. С этой целью в нашей стране создано очень большое количество центров, занимающихся генетической консультацией молодых семей. Особенно актуальны данные вопросы в отношении семей, где имелись больные со сходными наследственными заболеваниями кожи.

Основными вопросами, решаемыми при желании иметь ребенка, являются следующие:

  • По какому заболеванию имеется риск у будущего ребенка?
  • Каковы показатели этого риска?
  • По какому механизму передается заболевание?
  • Какова тяжесть патологии?
  • Каковы шансы жизнеспособности будущего ребенка?

В ряде случаев при отягощенной наследственности отца и матери им крайне противопоказано заводить детей. Однако функция медицинского работника в данном случае состоит в том, чтобы разъяснить сложившуюся ситуацию обратившейся за консультацией паре. Окончательное решение принимается только будущими родителями, поэтому наибольшая ответственность лежит именно на их плечах.

Как жить с ихтиозом?

Ихтиоз кожи – заболевание, с которым нужно научиться жить. Больные данной аномалией испытывают не только физический дискомфорт, но и психологический. Они отличаются от обычных людей, поэтому слишком часто отказываются выходить на улицу и общаться с другими людьми. Наиболее сложнее приходится детям, которые посещают дошкольные или школьные учреждения. Такие дети имеют плохую чувствительность кожи, они понимают, что отличаются от других, часто замыкаются в себе. Другие дети сторонятся ребенка с ихтиозом, часто подают его насмешкам.

Жить с ихтиозом довольно трудно, поэтому такие больные часто нуждаются в помощи психолога, также им нужна любовь, внимание и поддержка родных людей. Помощь профессионала поможет восстановить доверие к миру и научится жить со своей болезнью.

Симптомы

Лучше всего симптомы ихтиоза заметны в зимний период, когда наступает холодная погода при минимальной влажности воздуха. При обыкновенном (вульгарном) ихтиозе, встречающемся чаще всего, кожа сначала обретает шероховатость и сухость, а позже покрывается серо-черными или белесыми мелкими чешуйками, крепко соединенными друг с другом. При этом остаются не пораженными подколенные и локтевые сгибы, паховая область, подмышечные впадины. Носители болезни нередко страдают хрупкостью и истончением ногтей, волос и зубов. В качестве осложнения может появиться конъюнктивит. Кроме того, заболевание сопровождается снижением иммунитета, что, в свою очередь, приводит к аллергиям.

Диагностика ихтиоза осуществляется на основании нескольких факторов: возраст, в котором у пациента появились первые симптомы; личные и семейные истории ихтиоза; наличие других кожных болезней. Иногда нужно провести ряд анализов, дабы исключить альтернативные возможные причины возникновения чешуйчатой и сухой кожи. Один из самых эффективных способов — биопсия кожи.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

Читайте также:  Как и от чего начинается псориаз: первые симптомы и диагностика

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Лечение

Кожный ихтиоз полному излечению не подлежит. Можно лишь облегчить протекание болезни и уменьшить частоту обострений. При любой форме ихтиоза поможет только сложное комплексное лечение, в совокупности с постоянным правильным уходом за кожей.

Лечение
Лечение

Врачом-дерматовенерологом может быть прописан комплекс из следующих препаратов и процедур:

Лечение
Лечение
  • витамины групп A, E, PP, C, B, а также препараты на их основе;
  • кортикостероидные гормоны;
  • липотропные препараты, для уменьшения ороговения кожи;
  • иммунотерапия;
  • донорская плазма крови.
Лечение
Лечение

Гормональные препараты назначаются при тяжелых проявлениях ихтиоза, а, следовательно, при врожденных его формах. При положительном результате такого лечения, постепенно уменьшают прием данных препаратов.

Лечение
Лечение

Также гормональные препараты применяются при лечении тяжелых форм пузырчатки.

Лечение
Лечение

К назначению и приему гормональных необходимо относиться с особым вниманием, учитывая, помимо формы болезни, возраст пациента, массу его тела, а также другие особенности его организма.

Лечение
Лечение

При ихтиозе нельзя заниматься самолечением. Многие препараты имеют токсические свойства и комплекс побочных действий. Поэтому в данном вопросе нужно полностью положиться на грамотного специалиста и постоянно быть под его наблюдением.

Лечение
Лечение

Лечение ихтиоза включает в себя также особый внешний уход за состоянием кожи, которая нуждается в постоянном увлажнении:

Лечение
Лечение

Вышеперечисленные процедуры могут проводиться также лишь после консультации с врачом.

Лечение
Лечение

В лечение может быть назначена различного рода физиотерапия, направленная на стимуляцию обменных процессов в тканях эпидермиса:

Лечение
Лечение
  • ультрафиолетовое облучение;
  • грязелечение;
  • углекислые ванны;
  • гелиотерапия.
Лечение
Лечение

Назначение стационарного лечения необходимо при тяжелом протекании заболевания.

Лечение
Лечение

Оно включает в себя:

Лечение
Лечение
  • гормональную терапию;
  • физиотерапию;
  • иммунотерапию;
  • лечение медикаментами, прием витаминных комплексов.
Лечение
Лечение

Лечение в домашних условиях содержит в себе:

Лечение
Лечение
  • медикаментозную терапию;
  • внешний уход за кожей.
Лечение

Причины

Генная мутация, как правило, является основной причиной возникновения ихтиоза. Ее биохимия не расшифрована и передается по наследству. К непосредственному развитию данного вида дерматита приводят нарушения жирового обмена и их результат – повышенное содержание холестерина, накапливание в крови аминокислот в связи с нарушением белкового обмена.

В организме происходит усиление активности ферментов, влияющих на окислительные процессы кожного дыхания, нарушение терморегуляции организма, снижение процессов обмена веществ. Генная мутация — как основная причина ихтиоза — приводит к снижению активности половых желез, надпочечников и щитовидной железы, увеличению дефицита клеточного и гуморального иммунитета.

Начальный этап развития заболевания вызван проблемами в процессах отторжения ороговевшего слоя эпидермиса, снижением функций потовых желез, нарушением усвоения витамина А. Появившиеся на поверхности кожи чешуйки соединяются аминокислотными комплексами, обладающими цементирующим действием, поэтому отделение их от тела очень болезненно.