Синдром Рассела-Сильвера: фото, причины, лечение, профилактика

J. Blissett, PhD, Lecturer in Psychology, G. Harris, PhD, Senior Lecturer in Psychology, University of Birmingham; J. Kirk, MD MRCP, Consultant Paediatric Endocrinologist, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, UK

Профилактические меры

Синдром Рассела-Сильвера, как и многие иные врожденные патологии не имеет выверенной методики профилактического воздействия.

Единственным вариантом контроля рисков является следование такому ряду правил в вопросе планирования и контролирования беременности:

  1. Прохождение предварительного медицинского обследования обоих будущих родителей – до зачатия.
  2. Отказ от табакокурения и употребления алкоголесодержащей продукции за 6-12 месяцев.
  3. Соблюдение назначений специалиста на протяжении всей беременности.
  4. Отслеживание и контроль здоровья и общего психологического состояния будущей матери.
  5. Проверка сведений и сообщение специалисту о наличии генетических отклонений у старших поколений родителей.

Справка! Многие эндокринологи и специалисты акушерской гинекологии убеждены в том, что присутствие каких-либо инфекционных или вирусных заболеваний в период беременности, в особенности на начальных ее стадиях, могут приводить к значительным отклонениям развития плода.

Основные признаки синдрома Сильвера-Рассела

Наиболее яркие проявления данного синдрома отмечаются у маленьких детей. Уже при рождении заметны признаки задержки внутриутробного развития – несоответствие между размерами ребенка и сроком беременности. Сама беременность часто протекает с угрозой прерывания на ранних сроках.

У новорожденного с синдромом Сильвера-Рассела отмечают недоразвитость наружных половых органов и характерную форму головы: маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу с ярко выраженными лобными буграми и увеличением размеров мозгового черепа.

Позднее появляется склонность к кариозному поражению зубов, сколиоз, асимметричное отставание в росте одной стороны тела на фоне низкорослости, раннее половое созревание.

Читайте также:  Белые пигментные пятна на теле: причины и лечение

Достаточно часто описываемый синдром сопровождается различными отклонениями со стороны пищевода и/или почек.

Прогноз

У больного человека наблюдаются небольшой рост и вес, в остальном долгосрочный прогноз будет хорошим.

Определение . Наследственное заболевание, основными признаками которого являются: маленький рост, треугольное лицо с небольшой нижней челюстью и нарушение симметрии всего тела.

Историческая справка . Впервые заболевание описали американский педиатр Н. К. Silver с соавторами в 1953 г. и английский педиатр A. Russell в 1954 г..

Этиология и патогенез . Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Частота . В популяции 1:30000.

Возраст и пол . Болезнь проявляется уже в пренатальном (внутриутробном) периоде. Половых различий нет.

Клиника . Характерна пренатальная задержка роста. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5-2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная.

Часты изменения мочеполовой системы: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки, аномалии почек. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши.

Клиндактилия V пальцев за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.

Поражения кожи . Имеются кофейные пятна округлой формы, размерами от 1 до 30 см.

Читайте также:  «Фуцикорт»: инструкция по применению, аналоги, отзывы

Диагноз . Основными клиническими проявлениями считаются: пренатальная задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клиндактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм.

Синдром Рассела-Сильвера: особенности проявления

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Диагностика

Современная медицина позволяет выявить данную патологию еще во время внутриутробного периода развития ребенка.

С 22-й недели беременности возможно проведение генетического исследования. Если анализ показывает возможность этого порока, имеется необходимость дифференцировать его с другими нарушениями:

  • Синдром Фаркони.
  • Синдром Блума.
  • Синдром Неймеген.
Диагностика

Данные патологии имеют симптомы, схожие с синдромом Рассела-Сильвера, и являются не менее серьезными заболеваниями.

Будущих родителей предупреждают о возможных рисках, отклонениях в развитии ребенка, физических нарушениях, психологической травме как ребенка, так и его родственников, а также об отсутствии оптимального варианта коррекции состояния такого пациента.

Мать и отец должны принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания ребенка с диагнозом синдром Рассела-Сильвера.

Прогноз

Точных статистических данных по вопросу прогнозирования профилактических мер и терапевтического лечения синдрома Рассела-Сильвера не существует.

Однако большинство врачей занимавшихся исследованиями в данном направлении и сталкивавшихся со случаями этой патологии на собственной практике утверждают, что хорошими показателями лечения являются заметные изменения внешнего вида пациента и корректируемость полового созревания.

Однако обеспечить такие результаты возможно исключительно при полном содействии родителей в вопросе лечения и обязательного контроля со стороны эндокринолога.