Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение

Рубрика: Медицина

Причины и клиническая картина патологии

При этом заболевании родители являются носителями особого гена АТР7В, контролирующего образование белка в организме и количество меди. Он находится в 13 хромосоме. Насчитывается 80 типов мутаций этого гена, провоцирующих его разрушение, что ведет к тяжелой форме заболевания.

Синдром ведет к нарушению обмена, проявляющегося в изменении баланса меди, которая не выводится с желчью, что увеличивает ее содержание в организме. Болезнь Вильсона провоцирует увеличение концентрации меди в нервных клетках, и ее избыток ведет к интоксикации.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной патологией обмена меди, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Женщины и мужчины болеют приблизительно для врачей. По МКБ 10 болезнь Вильсона-Коновалова шифруется под кодом E83.0. Обязательно указывается форма заболевания, выраженность неврологических проявлений, уровня печеночной недостаточности.

Причины

Причиной заболевания служит наследственный дефект генов, отвечающих за выработку церулоплазмина, участвующего в транспорте недостатка белка-переносчика происходит избыточное отложение меди в подкорковых узлах головного мозга (прежде всего, в чечевицеобразном), поэтому болезнь Вильсона-Коновалова носит другое название – гепатолентикулярная (гепатоцеребральная) дегенерация.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Симптомы

Заболевание, как правило, начинает развиваться в подростковом или юношеском первый план выходят такие симптомы, как нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы различной формы и амплитуды, дрожание конечностей, туловища, головы, нарушениями речи и дополнительно имеют место эпилептиформные приступы. При общем осмотре нередко можно обнаружить болезненность и увеличение печени.

  • Брюшная. Отсутствуют или слабо выражены неврологические симптомы. Имеют место лишь слабо выраженные гиперкинезы, изменения психики. На первый план выступает печеночная недостаточность. Заболевания быстро прогрессирует и практически всегда приводит к летальному исходу. При течение заболевания свыше 3 лет могут отмечаться неврологические проявления.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Развивается чаще в детском возрасте. Представлена развитием мышечных контрактур, нарушениями речи, насильственным смехом, плачем, бульбарными нарушениями, задержкой психиеского развития. Прогрессирует стремительно, приводит к летальному исходу.
  • Дрожательная. Развивается, как правило, у взрослых. Представлена преимущественно дрожью в руках, изменениями психики, гипотонией мышц. Протекает медленно, нередко имеют место эпилептиформные приступы. Средняя продолжительность жизни может составлять 15 лет и более.
  • Дрожательно-ригидная. Самая частая форма болезни Вильсона-Коновалова. Протекает медленно, начала в юношеском возрасте. Отмечается нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы, ритмичное дрожание. Во сне симптомы, как правило. полностью проходят. Среднее течение заболевания 6-8 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Встречается крайне редко.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации основывается на обнаружении: изменения активности церулоплазмина плазмы крови, повышением суточной экскреции меди с мочой, наличие патогномичного признака – кольца Кайзера-Флейшера или его элементов, также нередко обнаруживается снижается уровень меди крови, однако одного этого признака недостаточно для постановки диагноза. Также зачастую можно провести семейный анализ и выявить факт диагноз необходимо проводить с эпидемическим энцефалитом, ревматической хореей, торсионной дистонии, последствиями приемов некоторых лекарственных препаратов (прежде всего, нейролептиков).

Лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Лечение болезни Вильсона-Коновалова следует проводить препаратами, увеличивающими экскрецию меди. Среди них наибольшее применение нашли такие препараты как унитиол, пеницилламин. Также дополнительно проводится симптоматическая терапия миорелаксантами (для снижения мышечного тонуса), противоэпилептическими препаратами при необходимости, а также гепатопротекторными всех случаях необходимо назначение также специальной диеты с ограничением меди. В обязательном порядке из рациона должны быть исключены огурцы, сухофрукты, орехи, продукты из печени животных и птиц. Ограничение накладываются на употреблении шоколада, некоторых фоне лечения отмечается порой полное исчезновение симптомов заболевания. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность жизни больных.

Читайте также:  Холосас

Относительное значение имеет медико-генетическое консультирование при наличии данных анамнеза на наличие болезни Вильсона-Коновалова у ближайших родственников. Определяют концентрацию церулоплазмина в плазме крови и наличие дефектов генов, расположенной в 13-й хромосоме. При выявлении дефектных генов у обоих родителей можно предположить 25% вероятность рождения больного ребенка.

Симптоматика

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться ещё у маленьких детей, но пика своей активности и выраженности достигают в возрасте 12–16 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет несколько форм развития, которые различаются в зависимости от того, в каком органе наблюдается наибольшее скопление меди.

Печёночная форма гепатоцеребральной дистрофии

Встречается чаще всего – в 80% случаев. Патология протекает по типу хронического гепатита. В результате её прогрессирования развивается цирроз печени и происходит дистрофия органа. Первый симптом, который указывает на возникновение патологии – желтуха. Её появление связано с тем, что в кровь выделяется большое количество билирубина. Сначала начинают желтеть склеры, немного позже – кожный покров. Но кожного зуда при этом не наблюдается. Моча темнеет, а кал обесцвечивается.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Если патология продолжает прогрессировать, то развивается асцит и появляются отеки. Размеры живота могут увеличиваться очень быстро, и начинает давить на диафрагму, затрудняя дыхание. Отеки отмечаются на стопах и голенях.

Кровотечения также являются частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Сначала кровоточат десны, но при нарушении функционирования печени отмечаются кровотечения из пищевода, кишечника.

Поражение ЦНС при болезни Вильсона-Коновалова

Как правило, симптомы при данной форме патологии сочетаются с печёночными проявлениями. Изначально пациенту становится сложно выполнять мелкие движения руками, так как у него развивается тремор. Речь становится стёртой. Если обратить внимание на лицо больного синдромом Вильсона-Коновалова, то можно отметить мелкие непроизвольные подёргивания различных групп мышц. Человек может гримасничать или совершать однотипные движения. На поздних этапах прогрессирования недуга отмечается гипертонус разгибателей в конечностях.

Изменения психологического статуса при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются практически у всех больных. У них возникает бессонница, они замкнуты, ведут себя неадекватно, страдают бредом и галлюцинациями. Также отмечается характерный симптом болезни Вильсона – по наружной окружности радужки глаза отмечается коричневое кольцо.

Редкие формы гепатоцеребральной дистрофии

О многих пациентов наблюдается остеопороз. Данное состояние развивается из-за того, что обмен веществ в организме существенно нарушается, и поэтому вымываются соли кальция. Поэтому у людей с диагнозом гепатолентикулярная дегенерация часто случаются неожиданные переломы.

Из-за отложения большого количества меди в почечных клубочках может нарушаться фильтрация крови. Поэтому при гепатоцеребральной дистрофии в моче появляется сахар, а также эритроциты (моча имеет лёгкий красноватый оттенок).

Синдром Вильсона-Коновалова может протекать на протяжении 7 лет без единого симптома, поэтому его можно сразу и не обнаружить у детей. Но по истечении латентного периода проявляются характерные симптомы недуга. Гепатоцеребральная дистрофия требует проведения специальной терапии.

Клиническая симптоматика

Симптомы заболевания определяются преимущественным поражением печени, головного мозга или почек. В таком порядке и следует их рассматривать, подчеркивая важность сочетанного поражения внутренних органов.

Для поражения печени при этом заболевании типичны:

  • увеличение размеров органа и периодические болезненные ощущения в правом подреберье тянущего и ноющего характера;
  • желтушно-коричневый оттенок кожи, интенсивность которого нарастает, а также эпизод младенческой желтухи у новорожденного;
  • склонность к повышенной кровоточивости (обусловлена нарушением синтеза факторов свертывания в печени), что проявляется кровотечениями из носа и десен, длительным кровотечением при небольших бытовых травмах;
  • на поздних стадиях болезни, при сформировавшемся циррозе отмечаются все характерные признаки – асцит, расширение венозной сети на коже живота, сосудистые звездочки, красные (печеночные) ладони.
Клиническая симптоматика

Поражение ЦНС (головного мозга) при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется значительным разнообразием, а именно:

  • у ребенка могут наблюдаться судорожные припадки, напоминающие эпилептические;
  • нередко обращают на себя задержка умственного и эмоционального развития, проблемы с обучением в обычной среднестатистической школе;
  • при дрожательных формах отмечаются практически постоянные дрожания конечностей, которые усиливаются при эмоциональном или физическом напряжении, значительно затрудняют даже самые простые бытовые действия;
  • возникают приступы депрессивного настроения и немотивированного возбуждения (дурашливости);
  • по мере прогрессирования болезни прогрессируют нарушения координации движений и речи, значительно снижается уровень интеллекта.
Читайте также:  Какие нужны анализы на гепатиты: что и как сдавать?

Одним из характерных внешних признаков этого наследственного патологического процесса является – буровато-зеленый кружок вокруг радужной оболочки – кольцо Кайзера-Флейшера. Нередко отмечается задержка развития вторичных половых признаков у девочек и мальчиков.

Болезнь Вильсона — Коновалова: симптомы

Клинически различают несколько видов симптомов болезни Вильсона-Коновалова. Первая групп признаков этого заболевания — поражение печени. Для неё характерны:

  • интоксикация организма, которая происходит в результате нарушения дезинтоксикационной функции печени, то есть печень прекращает обезвреживать токсические вещества, что в итоге вызывает самоотравление организма;
  • желтуха – данное состояние характеризуется желтизной кожных покровов и слизистых, а также склер глаз;
  • лихорадка – у пациента поднимается температура тела до высоких цифр (39° С), в некоторых случаях возможен длительный субфебрилитет;
  • боль в области правого подреберья;
  • дискомфорт и чувство тяжести в области печени;
  • увеличение печени при пальпации.

Вторая группа симптомов – проявления, свидетельствующие о вовлечении в патологический механизм нервной системы (возможны психические расстройства) У больного могут наблюдаться:

  • агрессия;
  • паралич;
  • гиперкинез — постоянно повторяющиеся движения ног или рук;
  • судороги, которые являются результатом резкой активизации клеток мозга, при наличии у больного слабого сознания, проявляющиеся обмороком в сопровождении частых мышечных подергиваний;
  • проблемы с памятью;
  • некоординированные движения;
  • депрессивное состояние;
  • проблемы со сном;
  • нарушение речи;
  • нарушение функции глотания.

Третья группа признаков болезни Вильсона — Коновалова — поражение прочих органов:

  • кровь (понижение уровня эритроцитов, тромбоцитов);
  • эндокринная система (бесплодие, проблемы с либидо, импотенция);
  • глаза (образование кольца Кайзера-Фляйшера буроватого цвета вокруг роговицы);
  • кости (остеомаляция и остеопороз, что проявляется их размягчением, частыми переломами);
  • почки;
  • кожа (пигментация, повышенная сухость);
  • медная катаракта.

Формы болезни Вильсона — Коновалова и их симптомы

Относительно выраженности симптомов выделяется:

  • Дрожательная форма, при которой у пациента постоянно дрожат руки, он медленно и монотонно разговаривает, сокращения мышц становятся постепенно более сильными. Течение этой формы болезни длительное, до 15 лет, и проявляется она, как правило, в возрасте от 20 до 30 лет.
  • Брюшная, когда у больного наиболее выражено поражение печени, что становится причинной ранней смерти. 
  • Дрожательно-ригидная форма болезни Вильсона — Коновалова –  форма, которая встречается чаще всего. При ней наблюдается субфебрилитет, поражение печени, сильное мышечное сокращение, дрожание конечностей.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая — отличается очень быстрым процессом прогрессирования и вовлечением в патологический процесс мышц, связок, нервов, сердца. При этой форме смерть может наступить через несколько лет после начала проявления симптомов.
  • Экстрапирамидно-корковая  — считается очень редкой формой, при ней заметны типичные признаки болезни Вильсона — Коновалова, а на их фоне постепенно начинают преобладать параличи ног и рук. Смерть в данном случае наступает в среднем через 7 лет после начала заболевания.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

  • Врач-гастроэнтеролог
  • Кандидат медицинских наук
  • Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
  • Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника

12123

Время на чтение: 4 мин.

Описание

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость.

Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги.

Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома.

Читайте также:  Профилактика заражения гепатитом С

Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.).

Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К.

Вильсоном, в нашей стране – Н.А. Коноваловым. 

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Симптомы

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица.

Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом  варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями  при ходьбе,  расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Причины

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение.

Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много.

Это неблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Лечение

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употребление в пищу баранины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.

Симптоматика

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

Симптоматика

Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

Симптоматика