Что такое синдром Жильбера и нужно ли его лечить

Синдром Жильбера (печеночная желтуха) – генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена билирубина. Патология считается редкой, однако среди наследственных болезней достаточно распространенной.

Что такое синдром Жильбера

Синдромом Жильбера Gilbert’s syndrome. Symptoms and Causes называют нарушение в работе печени. В общем‑то, безвредное: орган просто не успевает расщеплять и выводить из организма билирубин — жёлтый пигмент, который образуется при разрушении красных кровяных телец. Вещество начинает накапливаться в тканях тела и однажды может проявить себя желтухой — пожелтением кожи и белков глаз.

Синдром Жильбера — наследственное нарушение, связанное с «поломкой» одного из генов. По статистике Gilbert’s syndrome , им страдают до 16% населения, преимущественно мужчины.

У людей с синдромом Жильбера печень сбоит не всегда. К заметным проблемам с выводом билирубина приводят вполне определённые стрессовые факторы:

  • инфекционные заболевания — та же простуда или грипп;
  • голодание или излишне строгая диета;
  • нехватка жидкости в организме (обезвоживание);
  • менструация у женщин;
  • сильные эмоциональные переживания;
  • излишняя физическая нагрузка;
  • недостаток сна;
  • приём некоторых лекарств.

При этом уровень билирубина в крови повышается лишь незначительно. Поэтому желтуха, если она вообще возникает, может быть едва заметной. И исчезает в течение нескольких часов: как только стресс отступает, билирубин снижается.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Один из составляющих человеческой крови — билирубин, появляется в следствие распада эритроцитов, и одновременно выполняет функцию одного из окрашивающих элементов желчи.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Что это такое Синдром Жильбера простыми словами? Заболевание печени, которое носит наследственный характер.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Виды билирубина:

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?
  • прямой. Формируется печенью из непрямого гемоглобина.
  • непрямой. Формируется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотекльную систему.
Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Суммарный показатель билирубина носит название общий. При синдроме Жильбера, общий показатель билирубина значительно отличается от нормы. Что интересно, остальные показатели анализов крови, остаются в ее пределах. В основном диагноз ставят в возрасте от 3 до 12 лет. Девочки подвергаются заболеванию втрое реже мальчиков.

Описание

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое заключается в нарушении обмена билирубина в организме человека. Билирубин является продуктом расщепления гемоглобина, который перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путей. При синдроме Жильбера данный процесс нарушается, в связи с чем билирубин накапливается в организме человека. Это происходит из-за мутации гена и возникшего из-за нее дефекта фермента УДФГТ (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). В результате этого нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации билирубина в клетках печени — гепатоцитах. Синдром Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть передача патологии от родителей к ребенку возможна в 50% случаев. Согласно статистике, рассматриваемое заболевание значительно чаще встречается у лиц мужского пола.

Первые признаки заболевания могут появляться в разном возрасте, однако значительно чаще обнаруживаются до 30 лет. Зачастую клинические симптомы синдрома Жильбера возникают после перенесенного инфекционного заболевания (в большинстве случаев вирусной этиологии), длительного пребывания в психоэмоциональном напряжении, после интенсивных физических нагрузок, употребления спиртных напитков и наркотических средств. Кроме того, появление желтушного окрашивания склер и кожных покровов, характерного для синдрома Жильбера, может быть спровоцировано голоданием или, наоборот, употреблением излишне жирной или острой пищи. Также известно, что прием лекарственных средств, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, может привести к появлению клинических симптомов заболевания.

Прогноз заболевания благоприятный, поскольку, как правило, прогрессирующие изменения в тканях печени не отмечаются. Осложнения синдрома Жильбера встречаются крайне редко. В большинстве случаев развитие осложнения наблюдается при нарушении диеты или употреблении спиртных напитков, которые, как известно, пагубно влияют на деятельность печени.

Людям, страдающим синдромом Жильбера, настоятельно рекомендуется планировать беременность. Для этого необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который расскажет о возможных рисках появления у ребенка синдрома Жильбера.

Как вылечить синдром Жильбера?

Определить, как вылечить синдром Жильбера, может только лечащий врач. Рекомендуется обратиться к гепатологу, так как именно этот специалист напрямую занимается проблемами печени и сопутствующими заболеваниями. Медикаменты и восстанавливающие препараты может назначить только лечащий врач.

Важно учесть, что патогенетической терапии болезни не существует. Лечение проводится симптоматически, с целью улучшения самочувствия пациента. Применяются следующие методы:

  • Выведение токсичного билирубина при помощи обильного питья и мочегонных препаратов.
  • Исключение факторов провоцирования развития болезни.
  • Отказ от пероральных контрацептивов и других лекарств, вызывающих повышение билирубина.
  • Разрушение фермента, путем фототерапии (облучением лампой с синим светом).
  • Избегание солнечных лучей.
  • Прием гепатопротекторов и витаминов группы В для поддержания печени.

Как вылечить синдром Жильбера при помощи правильной системы питания? Пациентам с заболеваниями печени рекомендуется придерживаться норм диеты №5. Подробнее об ограничениях и особенностях диетического стола читайте по ссылке→

Синдром Жильбера: чем опасен для печени?

Лечение синдрома Жильбера

Специального лечения не требуется. Во время обострения для снижения уровня билирубина назначают «Корвалол» — 20–25 капель 2 раза в день.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Фенобарбитал (препарат с антигипербилирубинемическим действием). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-50 мг 2-3 раза в день.
  • Флумецинол (гепатопротектор). Режим дозирования: внутрь, во время или после еды. Взрослым по 4-6 капсул 1 раз в неделю или по 1 капсуле 3 раза в сутки. Продолжительность курса лечения — 2 недели.
  • Метоклопрамид (препарат, регулирующий моторику ЖКТ). Режим дозирования: внутрь, за 30 мин. до еды, запивая небольшим количеством воды. Взрослым — по 5-10 мг 3-4 раза в сутки.
  • Фестал (пищеварительное ферментное средство). Режим дозирования: внутрь, не разжевывая, во время или сразу после еды, запивая небольшим количеством жидкости, по 1-2 драже 3 раза в сутки.
  • Клофибрат (гиполипидемическое средство). Режим дозирования: внутрь, после еды по 0,5-0,75 г (2-3 капсулы) 3 раза в день. Курс лечения 20-30 дней с такими же перерывами (4-6 курсов).

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ).

Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов.

Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Читайте также:  Муковисцидоз у взрослых симптомы лечение

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

  • Клиническая значимость:
  • Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.
  • При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера.

Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

Показания к исследованию:

  • Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

Интерпретация результатов:

Исследование полиморфизма rs8175347 в гене  UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене  UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования.

Параметр Результат

Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Генотип (TA)7/(TA)7
Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Популярные статьи на тему: синдром жильбера анализ крови

Читать дальше

Гастроэнтерология

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией, относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух, носит доброкачественный характер (уровень билирубина в крови в пределах 17-85 мкмоль/л –…

Читать дальше

Гепатология

Билирубин в крови

Билирубин в крови очень информативный показатель состояния организма, который позволяет врачам диагностировать многие заболевания различной природы.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром Дабина-Джонсона – хроническое наследственное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой. Этиология Причина заболевания обусловлена дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах…

Читайте также:  Особенности гепатопротекторов Карсил и Карсил Форте

Читать дальше

Гастроэнтерология

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра наследственная желтуха, обусловленная частичным или полным отсутствием в печени фермента, расщепляющего билирубин. Этиология Относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух. Характер течения зависит от типа (разновидности).

Читать дальше

Кардиология

Холецистокардиальный синдром

Холецистокардиальный синдром – это комплекс клинических симптомов, проявляющийся болями в области сердца.

Читать дальше

Гепатология

Функциональные гипербилирубинемии: патогенез, клиника, диагностика, лечение

В статье приведены определение понятия функциональной гипербилирубинемии, перечень синдромов, относящихся к этому понятию. Проанализированы патогенез, клиника, диагностика различных вариантов функциональных гипербилирубинемий

Особое внимание уделено..

Лечение

При таком заболевании главное установить процесс его протекания. Переходит ли болезнь Жильбера в хроническую форму, или находится в стадии ремиссии. Ведь главное, не допустить обострения процесса. чтобы этого не случилось — необходимо соблюдать распорядок дня, диету, не перенапрягаться и не принимать никакие лекарственные средства без назначения врача.

Если синдром Жильбера сопровождается желтухой, то следует применять:

  • снижающие показатель билирубина в крови барбитураты,
  • поддерживающие работу печени гепатопротекторы,
  • ускоряющие прохождение потока желчи желчегонные средства,
  • выводящие билирубин из кишечника энтеросорбенты,
  • профилактические препараты.

Также врачи могут дополнительно назначить физиотерапию, включающую в себя фототерапию разрушающих билирубин синих ламп. Но стоит отметить, что в области живота и печени проводить данную процедуру нельзя.

Дополнительные методы диагностики состояния печени

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование. Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография. Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия. Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование. Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография. Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени.

Нередко на фоне болезни Жильбера развивается холонгит, мочекаменная болезнь, хронический панкреатит

Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием (придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи) и не увлекаться физическими нагрузками.

Если проводится медикаментозная терапия какого-либо вирусного заболевания, то необходимо проинформировать врача о патологии печени, чтобы он назначил наименее гепатотоксичные препараты. Периодически больному назначаются гепатопротекторы, которые положительно сказываются на функционировании печени.

Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть.