Генетический анализ крови на Синдром Жильбера: тесты и расшифровка

Синдром Жильбера встречается у 10-13% европейцев, но по моим ощущениям гораздо чаще. Сегодня про этот интересный синдром.

Этиология и патогенез

Причиной патологии является мутация гена, расположенного на второй хромосоме и ответственного за образование фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Этот энзим обеспечивает взаимодействие свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и выведение полученного комплекса из организма. У лиц, рожденных с данным синдромом, в молекуле ДНК появляются два лишних «кирпичика». Дополнительные аминокислоты тимин и аденин образуются именно на том участке хромосомы, который обеспечивает синтез необходимого фермента. Когда количество глюкуронилтрансферазы в крови снижается до 80 %, она перестает полноценно выполнять свою основную функцию — трансформацию свободного билирубина в связанную форму.

Билирубин — желтый пигмент, образующийся в результате распада эритроцитов, проживших 120 дней. Неконъюгированное жирорастворимое вещество поступает в печень, где под воздействием глюкуронозилтрансферазы преобразуется в водорастворимую форму. Билирубин в составе желчи содержится в желчном пузыре, вместе с ней попадает в тонкий кишечник и участвует в процессе пищеварения. Выполнив свои функции, пигмент покидает организм естественным путем.

Лица с синдромом Жильбера испытывают дефицит глюкуронозилтрансферазы. Гепатоциты перестают воспринимать и выводить свободный билирубин. Он накапливается в крови, откладывается в тканях, вызывая легкую гипербилирубинемию, и оказывает свое токсичное действие.

Синдром Жильбера — врожденная генетически детерминированная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически недуг будет проявляться только в том случае, если дефектные гены были получены от обоих родителей. Если в генотипе имеется только один измененный ген, синдром не развивается. Такие лица становятся носителями патологии и могут передавать ее последующим поколениям. У носителей мутантного гена симптоматика отсутствует. Возможно незначительное повышение концентрации свободного билирубина в венозной крови.

Существует целый ряд факторов, способствующих развитию синдрома и вызывающих его очередное обострение. К ним относятся:

  • Злоупотребление жирной пищей и алкоголем,
  • Длительное лечение некоторыми медикаментами – антибиотиками, НПВС, анаболических стероидов,
  • Гормонотерапия,
  • Голодание,
  • Операции и инвазивные манипуляции,
  • Физическое перенапряжение,
  • Обезвоживание,
  • Вирусные инфекции,
  • Воспаление печени,
  • Кишечные расстройства,
  • Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии,
  • Общая гипер- и гипотермия,
  • Инсоляция,
  • Критические дни у женщин.

Эти факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют рецидивы. Если избегать их воздействия на организм, можно жить с синдромом без клинических проявлений.

Когда уровень свободного билирубина в крови не превышает 60 мкмоль/л, он проникает только в периферические клетки организма, поражая митохондрии и нарушая основные метаболические процессы – клеточное дыхание, получение энергии, окисление питательных веществ.

Лечение

Считается, что синдром Жильбера не требует медикаментозного лечения. Единственное, что необходимо больному – режим и особое питание.

  1. Больному показан частый, дробный приём пищи.
  2. Рацион должен быть максимально лёгким, с большим содержанием белков, сложных углеводов, клетчатки и витаминов.
  3. Нельзя жирного, жареного, чрезмерно солёного, сладкого или перчённого.
  4. Категорически не допускается алкоголь, особенно низкопробный вроде пива, водки и дешевого вина.
  5. Не рекомендуется употреблять консервы.
  6. Нельзя голодать и делать большие перерывы в приёмах пищи.

Во время обострения желтухи назначается диета №5, желчегонные препараты и витамины.

Если билирубин слишком повышен, врач может назначить курс Сорбовита-К или препараты, улучшающие функции печени: Хофитол, Эссенциале форте, Гепабене, Гептрал и другие.

Лечение

В связи с тем, что желчнокаменная болезнь часто сопровождает синдром Жильбера, лечение может носить предупредительный характер. С этой целью доктор прописывает периодические курсы Урсосана.

В зависимости от степени тяжести болезни, лечащий врач может назначить постоянный приём препаратов, содержащих фенобарбитал, например, Люминал.

Народные средства и лечение при синдроме Жильбера

Как отдельное заболевание синдром Жильбера был описан впервые в самом начале 20 столетия. В народе его продолжали считать разновидностью болезней печени, поэтому лечили травами, которые благотворно влияют на этот орган: цветками календулы и ромашки, плодами расторопши, травой зверобоя, бессмертником и пижмой.

Читайте также:  Как болит печень? Симптомы

Если СЖ сопровождается желтухой, то лечение народными средствами проводится с помощью двух трав:

  1. ясменника пахучего (ложку травы засыпать в стакан и залить холодной водой, оставить на ночь и пить на протяжении дня);
  2. цикория обыкновенного (в кастрюльку насыпать ложку травы, добавить стакан воды, кипятить четверть часа, настаивать час, пить днём небольшими порциями до еды).

При СЖ и ЖКБ заливают кипятком и настаивают шиповник или хвощ полевой.

Профилактика и рекомендации

Лечение

Так как предрасположенность к синдрому Жильбера передаётся с генами, то в группе риска те, у кого кто-то из предков или кровных родственников имел это заболевание или другие болезни печени. Таким людям следует внимательно отнестись к своему образу жизни:

  1. Исключить из рациона жирное, пряное, а также консервы и особенно – спиртное.
  2. Питаться по часам, не голодать.
  3. Спать не менее 7 часов в сутки, сон должен быть в одно и то же время.
  4. Поддерживать водный баланс.
  5. Не заниматься чрезмерными физическими нагрузками.
  6. Не находиться долгое время под воздействием прямых солнечных лучей.
  7. Не принимать (или употреблять с осторожностью) лекарства, дающие осложнения на печень.

Интересно почитать

  • Насморк: лечить или не лечить?
  • Межпозвоночная грыжа: симптомы, лечение, диагностика и профилактика грыжи межпозвоночных дисков
  • Афтозный стоматит: все о заболевании
  • Вред сахара и рекомендации аюрведы по его применению
  • Плазмофилинг – эффективный метод омоложения
  • Что такое тромбофлебит ног? Симптомы

Диагностика синдрома Жильбера

Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований.

Для того, чтобы определить патологию, проводится целый комплекс анализов. При анализе на синдром Жильбера важно не только установить само наличие генного дефекта, но и определить, как повлияло заболевание на организм и в каком состоянии в данный момент находится печень. С этой целью диагностика предполагает ряд анализов.

Генный маркер на дефект

Несмотря на то, что синдром Жильбера носит генетический характер, или наследственный, его обнаружение чаще всего происходит с помощью рутинных методов: расспроса, осмотра и исследования крови.

В принципе, анализ крови на синдром Жильбера – это исследование билирубина крови, его непрямой, или свободной фракции с проведением провокационной пробы. Провокацией считается голодание, или резкое ограничение суточного калоража до 400 ккал /сутки на протяжении двух суток.

  • Это, например, означает, что на протяжении двух суток пациенту разрешается только два литра сока, и воду в неограниченном количестве.

Пробу на билирубин берут дважды: в начале диеты и спустя двое суток. Если его уровень резко повысился (на 50 или даже 100%) и выше – то проба считается положительной.

Также в клинической практике существует проба с применением фенобарбитала – противосудорожного препарата из группы барбитуратов. Его прием повышает активность ферментов печени, которые конъюгируют билирубин, поэтому на фоне приема этого препарата симптомы желтухи уменьшаются, и билирубин возвращается к нормальному значению.

При определении синдрома Жильбера доктора могут использовать многие методы диагностики, проводя обследование комплексно: в частности лабораторные исследования, генетический анализ и инструментальные исследования.

Существуют и другие методы исследования для постановки такого диагноза, в частности эластометрия печени, фибромакс и фибротест, являющиеся неинвазивными и безопасными методами, альтернативными биопсии.

Эластометрия печени, иначе называемаяфибросканом или фибросканированием представляет собой безопасную неинвазивную методику диагностики, проводимую с помощью специального аппарата, разработанного во Франции.

С помощью этой методики можно точно выявить наличие структурных изменений в тканях органа и распознать различные виды заболеваний, в том числе и хронические. Результаты такой диагностики ничем не уступают исследованию ткани, взятой путем биопсии.

При проведении фибромакса и фибротеста используется особое сертифицированное оборудование, а данные, полученные с его помощью, в дальнейшем обрабатывают на компьютере по особому алгоритму.

Кроме этого, при проведении диагностики синдрома Жильбера используют и другие методы, в частности:

  • Рафимпициновый тест;
  • Введение радиоактивных изотопов хрома;
  • Тонкослойную хроматографию;
  • Оценку клиренса различных лекарственных препаратов;
  • Коагулограмму;
  • Анализ на наличие вирусных гепатитов;
  • Анализ мочи и кала;
  • Разнообразные исследования крови.

Причины заболевания

Основой в этиологии синдрома Жильбера выступает мутация генов, которые отвечают за билирубиновый обмен и генетически передаются человеку от родителей. Болезнь может длительное время никак себя не проявлять, а первые симптомы чаще появляются в возрасте от 13 до 20 лет под воздействием определенных факторов, среди которых:

  • частые простуды;
  • снижение иммунитета;
  • стрессы, нервные перенапряжения;
  • голодание;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • повышенные физические нагрузки;
  • употребление большого количества жирной и острой пищи;
  • длительный прием сильнодействующих препаратов;
  • сопутствующие болезни печени и желчного пузыря.

Все эти факторы могут активизировать обострение болезни, чем спровоцировать выраженную клинику. Если человек знает о своем заболевании, избегает провоцирующих факторов, можно длительное время держать болезнь под контролем, не испытывать никакой симптоматики.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

  1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
  2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
  3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

Лечение народными средствами

Терапия народными средствами необходима для избавления от желтухи. Поскольку синдром Жильбера — это болезнь печени, то и лечение будет состоять из применения различных настоев, отваров и чаев.

Популярные рецепты настоев:

  1. Возьмите 1 ст. л. высушенного и измельченного цикория, залейте 500 мл кипяченной воды и поставьте на медленный огонь. Настой должен вариться около получаса, после, средство настаивают 1 час. Когда настой остынет, процедите и принимайте по 50 мл 3 раза в день;
  2. Столовая ложка пахучего ячменя заливается 200 мл холодной воды. Лекарство настаивается 1 ночь. Его нужно пить в течение дня небольшими глотками;
  3. В 500 мл хорошей водки всыпьте 50 г измельченной расторопши. Лекарство настаивают две недели. Периодически средство нужно перемешивать. Принимают лечебный настой 4 раза в день до приема пищи. Способ употребления: разбавить в 100 мл воды 20-30 капель средства.
  4. Измельченные 500 мг корней хрена заливают кипятком. Через сутки профильтруйте средство. Принимайте по 50 мл до еды. Курс лечения — 7 дней.

Для приготовления чаев используют такие целебные растения, как кукурузные рыльца, девясил, календула, барбарис, шиповник, расторопша, зверобой. Отвары на основе этих трав можно использовать как по отдельности, чередуя, так и в сборе.

Эффективные отвары при синдроме Жильбера

Лечение народными средствами

Фитотерапевты и народные целители предлагают множество рецептов отваров из лечебных растений. Их очень просто готовить и не нужно настаивать. Главное в приготовлении народных средств в домашних условиях — соблюдать дозировку. Рецепты:

  1. Отличное средство против желтухи — отвар из бессмертника. В литр воды всыпьте 20 гр измельченного растения, кипятите пока в кастрюльке не останется половина объема жидкости. Пейте настой по 100 мл 3 раза в день. Употребляйте отвар пока желтуха не пройдет;
  2. Татарник колючий очень полезен для печени. Расторопша пятнистая считается универсальным растением. Для приготовления отвара 3 ст. л. измельченных семян заливают 0,5 л воды. Средство поставьте на водяную баню, чтоб вода не выкипела быстро. Томите лекарство 40-60 минут, количество жидкости должно уменьшится наполовину. Поставьте остывать, затем профильтруйте отвар. Принимать лекарство по 20 мл 3 раза в день. Лучше употреблять отвар до приема пищи. Лечение этим средством продолжается до 2 месяцев, пока желтуха не пройдет.
Читайте также:  Какие размеры печени можно считать нормой по результатам УЗИ?

Обязательно почитайте:

Лямблиоз у взрослых и детей

Помимо медикаментов, настоев, чаев и отваров следует принимать поливитаминные комплексы.

Ремиссия

При наступлении ремиссии самая главная задача пациента — не допустить рецидива болезни.

Для этого важно провести протекцию желчных путей, которая предупредит застой желчи и образования камней в желчном пузыре. Для данной процедуры используют препараты «Урохолум», «Гепабене», «Урсофальк».

Раз в неделю пациенту следует делать «слепое зондирование» — натощак выпивать ксилит или сорбит, после этого лечь на правый бок и греть грелкой ту область, где находится желчный пузырь, в течение 30 минут.

Ремиссия

Также важно продолжать соблюдать диету. В противном случае не только произойдет ремиссия, но и могут возникнуть другие, более опасные заболевания.

Диагностика

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

  • провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
  • ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
  • выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

  • клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
  • биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
  • коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
  • анализа крови на наличие гепатита;
  • общего анализа мочи;
  • микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

Диагностика
  • инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
  • проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
  • приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
  • рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

  • УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
  • КТ – для более детального оценивания состояния печени;
  • биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
  • эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

  • хроническая форма гепатита;
  • поражение печени циррозом;
  • атрезия желчных проходов;
  • гемолитическая анемия;
  • синдром Криглера-Найяра второго типа;
  • болезнь Дабина-Джонсона;
  • синдром Ротора.

Синдром Жильбера как фактор риска

Неблагоприятная ситуация складывается при сочетании синдрома Жильбера с другими наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена билирубина, особенно с синдромом Криглера-Найяра, при котором почти полностью отсутствует глюкуронилтрансфераза.

Синдром Жильбера негативно влияет на течение гемолитической болезни новорожденных, а также и других гемолитических желтух различного происхождения.

Гепатиты вирусной, токсической и другой природы протекают более тяжело на фоне синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера повышает риск развития другой патологии печени, жёлчных путей, других органов. В половине случаев ему сопутствуют , холангит, гепатит, хронические заболевания желудка, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки. Риск развития при наличии синдрома Жильбера в три раза выше.

В целом же прогноз при синдроме Жильбера вполне благоприятен. Синдром Жильбера не снижает ни продолжительности жизни, ни её качества. Скорее даже наоборот, поскольку «жильберщики» лучше других следят за своим здоровьем. Проблемы обычно связаны с психологическими комплексами по поводу жёлтого оттенка глаз.