Болезнь Вильсона Коновалова — симптомы и лечение

Из-за нарушения обмена меди, организм не может поддерживать её оптимальный баланс, поэтому элемент и накапливается в большом количестве в тканях печени. Одновременно с этим нарушается процесс выведения меди вместе с желчью, что также способствует увеличению её количества. Постепенно переизбыток элемента в организме становится причиной хронической интоксикации. Медь начинает накапливаться и в других жизненно важных органах, нарушая их функционирование.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова
  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптомы болезни

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться еще у маленьких детей, но пика своей активности и выраженности достигают в возрасте 12–16 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет несколько форм развития, которые различаются в зависимости от того, в каком органе наблюдается наибольшее скопление меди.

Печеночная форма гепатоцеребральной дистрофии

Встречается чаще всего – в 80% случаев. Патология протекает по типу хронического гепатита. В результате ее прогрессирования развивается цирроз печени и происходит дистрофия органа. Первый симптом, который указывает на возникновение патологии – желтуха. Ее появление связано с тем, что в кровь выделяется большое количество билирубина. Сначала начинают желтеть склеры, немного позже – кожный покров. Но кожного зуда при этом не наблюдается. Моча темнеет, а кал обесцвечивается.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Если патология продолжает прогрессировать, то развивается асцит и появляются отеки. Размеры живота могут увеличиваться очень быстро, и начинает давить на диафрагму, затрудняя дыхание. Отеки отмечаются на стопах и голенях.

Кровотечения также являются частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Сначала кровоточат десны, но при нарушении функционирования печени отмечаются кровотечения из пищевода, кишечника.

Поражение ЦНС при болезни Вильсона-Коновалова

Как правило, симптомы при данной форме патологии сочетаются с печеночными проявлениями. Изначально пациенту становится сложно выполнять мелкие движения руками, так как у него развивается тремор. Речь становится стертой. Если обратить внимание на лицо больного синдромом Вильсона-Коновалова, то можно отметить мелкие непроизвольные подергивания различных групп мышц. Человек может гримасничать или совершать однотипные движения. На поздних этапах прогрессирования недуга отмечается гипертонус разгибателей в конечностях.

Читайте также:  Мобильные мониторы кровяного давления. Обзор

Изменения психологического статуса при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются практически у всех больных. У них возникает бессонница, они замкнуты, ведут себя неадекватно, страдают бредом и галлюцинациями. Также отмечается характерный симптом болезни Вильсона – по наружной окружности радужки глаза отмечается коричневое кольцо.

Редкие формы гепатоцеребральной дистрофии

О многих пациентов наблюдается остеопороз. Данное состояние развивается из-за того, что обмен веществ в организме существенно нарушается, и поэтому вымываются соли кальция. Поэтому у людей с диагнозом гепатолентикулярная дегенерация часто случаются неожиданные переломы.

Из-за отложения большого количества меди в почечных клубочках может нарушаться фильтрация крови. Поэтому при гепатоцеребральной дистрофии в моче появляется сахар, а также эритроциты (моча имеет легкий красноватый оттенок).

Синдром Вильсона-Коновалова может протекать на протяжении 7 лет без единого симптома, поэтому его можно сразу и не обнаружить у детей. Но по истечении латентного периода проявляются характерные симптомы недуга. Гепатоцеребральная дистрофия требует проведения специальной терапии.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Редко можно поставить правильный диагноз, если не думать об этом заболевании. Биохимические изменения имеют непостоянный характер, особенно при патологии печени (табл. 2-10). Ни один результат анализов не следует рассматривать изолированно, диагноз устанавливают на основании комплексной оценки клинической картины и результатов исследований, с высокой вероятностью указывающих на это заболевание. При необъяснимой патологии печени в молодом возрасте в сочетании с гемолитической анемией и отрицательной реакцией Кумбса следует заподозрить данное заболевание.

  • Функциональные печеночные пробы не дают специфических результатов. Как правило, АЛТ <1500 МЕ/л даже при острой печеночной недостаточности.
  • Обследование с использованием щелевой лампы для исключения колец Кайзера-Флейшера.
  • Церулоплазмин плазмы <200 мг/л в 85% случаев.
  • Концентрация сывороточной меди <11 мкмоль/л.
  • Содержание меди в суточной порции мочи >3 мкмоль/л [обнаруживают в 65% случаев болезни Вильсона, однако проба с пеницилламином (500 мг каждые 12 ч 2 раза) в 90% случаев приводит к диагностическому повышению >25 мкмоль/л в сутки].
  • Биопсия печени. Содержание меди >250 мкг/г сухой массы (в норме <50 мкг/г). Гистологически в зависимости от клинической картины выявляют некроз, хронический гепатит или цирроз печени. Предположительные признаки — жировая трансформация, тельца Мэллори, положительная окраска на медь, вакуолизация ядер).
  • Генетический анализ.

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

  • хроническими заболеваниями печени,
  • болезнью Паркинсона,
  • идиопатической торсионной дистонией,
  • хореей Гентингтона и хореей другого происхождения,
  • мозжечковыми дегенерациями,
  • психозами и расстройствами личности.

Противоречия диагностики болезни

  • Кольца Кайзера-Флейшера.

Отложение меди также происходит при других заболеваниях(например, первичный билиарнь склерозирующий холангит), холестатических и цирроз, первичный.

  • Снижение количества церулоплазмина.

Церулоплазмин — белок острой фазы, в связи с чем происходит ложное повышение его количества при заболевании, сопровождающейся активным воспалением печени. Ложное снижение возникает при хронической патологии печени, вследствие уменьшения синтеза.

  • Снижение концентрации сывороточной меди.

Может повышаться за счет выхода меди, не связанной с церулоплазмином, во время некроза печени при болезни.

  • Гистологическое исследование печени.

Окраска на медь может давать отрицательный результат, несмотря на повышение содержания меди в печени.

  • Генетический анализ.

Три наиболее частых мутации, встречающиеся обнаруживают только у 30% больных Великобритании.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Начальным этапом диагностики болезни Вильсона-Коновалова является физикальное обследование. Уже во время него вероятным признаком заболевания оказывается типичный для данной болезни симптом — кольцо Кайзера-Флейшера. Оно представляет собой жёлто-коричневую обводку по периферии роговицы глаза.

Следующий этап диагностики болезни Вильсона-Коновалова – лабораторные исследования крови и мочи пациента. Предварительный диагноз подтверждает обнаружение повышенного уровня печёночных ферментов и суточного выделения меди в урине.

К инструментальным методам диагностики болезни Вильсона-Коновалова относят УЗИ, МРТ и КТ. Благодаря им визуализируется увеличение печени и селезёнки (гепато- и спленомегалия), а также разрушение подкорковых нейронных узлов в головном мозге.

Генетическая часть диагностики болезни Вильсона-Коновалова заключается тестировании крови пациента и ближайших его родственников на предмет обнаружения патологического гена.

Лечение

Лечение болезни Вильсона–Коновалова у детей и взрослых проводится по трём методикам – немедикаментозной, медикаментозной и хирургической.

Читайте также:  Виды анастомозов на кишечнике и выбор оптимального варианта

Немедикаментозное лечение патологии применяется чаще всего для лечения детей, когда синдром находится на ранней стадии своего развития. Его суть в том, что пациенту составляется индивидуальный рацион питания, который будет основываться на уменьшении потребления продуктов, содержащих медь. Из рациона исключают свинину, морепродукты, мясо дикой птицы, ржаной хлеб, говядину, орехи, бобовые, сухофрукты. Строго запрещено давать детям обычную воду! Можно только дистиллированную. Также рекомендовано полностью отказаться от употребления соли и алкоголя.

Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни пациента, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Его назначает только квалифицированный врач на основе результатов анализов, а также с учётом тяжести протекания недуга и особенностей организма пациента. Стоит также отметить, что пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова находятся всю жизнь под присмотром врача.

Хирургическое лечение проводится в том случае, если есть необходимость устранить симптомы или осложнения, которые возникли по мере прогрессирования недуга. К примеру, проводится внутрипеченочное шунтирование, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени и прочее.

Поделиться статьей:Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Да Нет

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

  • Врач-гастроэнтеролог
  • Кандидат медицинских наук
  • Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
  • Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника

12123

Время на чтение: 4 мин.

Описание

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость.

Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги.

Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома.

Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.).

Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К.

Вильсоном, в нашей стране – Н.А. Коноваловым. 

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Симптомы

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица.

Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом  варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями  при ходьбе,  расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Причины

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение.

Читайте также:  Все про симптомы и лечение кишечной непроходимости

Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много.

Это неблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Лечение

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употребление в пищу баранины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.

Как проходит терапия болезни

В зависимости от  степени тяжести болезни вильсона коновалова лечение может быть консервативным (без операции) и хирургическим. При консервативном лечении важно соблюдать диету и точно следовать инструкциям врача при приеме медикаментозных препаратов. Так, назначается диета – стол № 5, которая ограничивает продукты, содержащие медь. Из рациона исключаются:

  • мясо
  • морепродукты
  • соя и бобовые
  • орехи и сухофрукты
  • грибы
  • какао и шоколад.
Как проходит терапия болезни

Также пациенту необходимо длительное время принимать препараты, снижающие концентрацию меди в организме. Для каждого индивидуального случая специалистом разрабатывается своя  схема лечения. Принимать лекарства больным гепатоцеребральной дистрофией приходится с момента диагностики недуга и на протяжении всей жизни. Если человек самостоятельно решает снизить дозу назначенного медикамента или вовсе отказывается от лечения, то обострение заболевания не заставит себя долго ждать.  В большинстве случаев при лечении болезни Вильсона-Коновалова назначают:

  • медикаменты для нейтрализации меди в организме
  • средства, которые блокируют поступление меди из органов пищеварения в кровь
  • препараты для коррекции работы иммунной системы
  • противовоспалительные средства
  • витаминные комплексы
  • гепатопротекторы – медикаменты, помогающие сохранить клетки печени и желчегонные средства
  • средства для коррекции нарушения поведения и других неврологических расстройств
  • антиоксиданты – медикаменты, которые снижают действие токсинов.

Роль меди в организме

С древних времен люди использовали лечебные свойства меди. Клеопатра, к примеру, носила медные браслеты для сохранения молодости кожи, а античные войны часто использовали медь как материал для брони. Считалось что воины, облаченные в такую броню, дольше не уставали, а их раны не гноились и быстрее заживали.

  • Медь принимает участие в синтезе многих протеинов (белков) и ферментов, а также в процессе роста и развития организма.
  • Медь участвует в превращении железа в гемоглобин. Также медь является частью ферментов, синтезирующих эритроциты и лейкоциты.
  • Благодаря меди кровеносные сосуды сохраняют свою эластичность.
  • С помощью меди транспортирующие системы успешно переносят железо из печени в необходимое место. Без меди этот транспорт невозможен.
  • Медь участвует в синтезе коллагена (белок, обеспечивающий прочность и эластичность тканей), который участвует в создании каркаса скелетных костей.
  • Соединяясь с аскорбиновой кислотой, медь участвует в поддержании иммунной системы в активном состоянии.
  • Медь также необходима для нормальной работы фермента супероксиддисмутазы (мощный антиоксидант). С помощью данного фермента предотвращается преждевременное старение кожи. Также хочется отметить, что этот фермент входит в состав косметических средств против старения кожи.
  • Медь стимулирует активность гормонов гипофиза. В присутствии меди активность инсулина в крови (гормон снижающий сахар крови) повышается.
  • Медь необходима и для пищеварительной системы. Ученые установили, что она защищает пищеварительную систему от повреждения и воспаления. Некоторые ученые считают, что медь даже может заживить небольшие язвы желудка.

Чтобы удовлетворить потребность организма в меди, человеку достаточно разнообразно питаться. Взрослому человеку необходимо 2 мг меди в сутки. Обычно с пищей человек получает в 3 раза больше вышеупомянутой дозы. Усваивается, как правило, лишь одна третья часть поступающей меди. Поэтому дефицит данного микроэлемента — очень редкое явление.