Болезнь Шинца — симптомы и лечение

Синдром Ушера (синдром Ашера) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется сочетанием нейросенсорной (перцептивной) тугоухости и пигментного ретинита – патологии, провоцирующей прогрессирующую потерю зрения.

Симптомы синдрома ХУУ

  • У большинства пациентов с данным синдромом клинические признаки отсутствуют, однако они имеют высокий рост (более 180-185 см).
  • Обычно умственное и физическое развитие не нарушено.
  • Существуют теории, что у мужчин с синдромом ХУУ страдает умственное развитие, и они имеют склонность к аморальным и незаконным поступкам, а также к агрессии. Однако в многочисленных медицинских и психологических исследованиях эти теории не находят подтверждения.
  • В некоторых случаях снижена способность к деторождению из-за:
    • азооспермии (полное отсутствие мужских половых клеток – сперматозоидов – в семенной жидкости) или гипоспермии (малое количество сперматозоидов в семенной жидкости);
    • снижение уровня концентрации тестостерона (мужской половой гормон) в крови.

Симптомы

Поражение рёберных хрящей при синдроме Титце

Проявляется синдром Титце несколькими характерными симптомами. И хотя эти симптомы могут встречаться и при других патологиях, их сочетание позволяет врачу почти безошибочно установить диагноз, хотя и требуется проведение дифференциальной диагностики с некоторыми болезнями внутренних органов.

Основные симптомы заболевания следующие:

  • припухлость на поражённых участках рёбер;
  • уплотнение поражённых частей хряща;
  • болезненность с одной стороны — от слабовыраженной, до сильной;
  • иррадиация боли в руку с поражённой стороны.

Симптомы могут то стихать, то усиливаться и это длится годами, что доставляет человеку дискомфорт и ухудшает качество его жизни.

Диагностика синдрома Черджа-Стросса

  • Общий анализ крови: превышение на 10% количества эозинофилов; увеличение скорости оседания эритроцитов.
  • Общий анализ мочи: появление белка и повышение количества эритроцитов.
  • Компьютерная томография легких: визуализация паренхиматозных инфильтратов, которые, как правило, располагаются по периферии; утолщение стенок бронхов; в ряде мест расширены, видны бронхоэктазы.
  • Трансбронхиальная биопсия, биопсия кожи и подкожной клетчатки: выраженная эозинофильная инфильтрация стенки мелких сосудов, некротизирующие гранулемы.
  • Микроскопия плеврального экссудата: выявление эозинофилии.
  • Микроскопия бронхоальвеолярного лаважа: выявление эозинофилии.
  • Иммунологическое исследование: повышение содержания антител ANCA. Принципиальное внимание уделяют повышению уровня общего IgE и перинуклеарных антител с антимиелопероксидазной активностью (PANCA).
  • Эхокардиографическое исследование: признаки митральной регургитации, фиброзные изменения в сердечной мышце.

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Рокитанского-Кюстнера не составляет трудностей. Диагноз ставится уже при первом визите к гинекологу, где при осмотре на гинекологическом кресле обнаруживают слепо закрытый карман вместо влагалища, а на УЗИ малого таза визуализируют отсутствие матки (или соединительнотканный тяж) и наличие нормально функционирующих яичников. При этом телосложение пациентки сложено за женским типом с нормально развитыми молочными железами и внешними половыми органами.

Читайте также:  Как создается вакцина от гриппа: от яйца до шприца

Дополнительно подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера позволяет определение уровня гонадотропинов и стероидов в крови, которые будут варьировать в границах нормы. Этот тест подтверждает то, что гормональная функция яичников не нарушена.

Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с синдромом тестикулярной феминизации (синдромом Морисса), которым страдают представители мужского пола. Причиной развития этого врожденного заболевания является нарушение чувствительности андрогензависимых тканей и клеток мальчика к действию мужских половых гормонов. Дифференцировать эти две болезни помогает кариотипирование: у больных синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера набор хромосом 46ХХ, при синдроме тестикулярной феминизации-46ХУ.

Причины возникновения болезни Шинца ↑

Окончательной причины, которая приводит к появлению данной патологии, медики до сих пор не выявили.

Но есть несколько факторов, которые могут способствовать развитию заболевания:

  • постоянная нагрузка на мышцы;
  • болезни эндокринной системы, связанные с нарушением гормонального фона;
  • занятия отдельными видами спорта, во время которых происходит перенапряжение сухожилий мышц подошвы стопы;
  • нарушение процесса усвоения организмом кальция;
  • заболевания сосудистого характера;
  • нервно-трофические расстройства;
  • генетическая предрасположенность;
  • микротравмы в области пяточного бугра вследствие недостаточного кровоснабжения.
Причины возникновения болезни Шинца ↑

У детей и взрослых развитие этой патологии провоцируют одни и те же факторы.

Болит пятка? Возможно, причина боли — пяточная шпора. Про лечение шпоры на пятках вы можете узнать на нашем сайте.

Почему возникает боль в плечевом суставе при поднятии руки вверх? Информация тут.

Пиквикский синдром, диагностика.

План обследования всегда определяет Ваш лечащий доктор. Для уточнения диагноза необходимы:

  • измерение массы тела и расчет индекса массы тела (ИМТ = масса тела в кг/рост в метрах в квадрате, например, ИМТ = 180 кг/ 1,702 м = 62 кг/м2). У большинства больных ИМТ > 40 кг/м2;
  • измерение артериального давления. У многих больных СОГ имеется артериальная гипертензия (повышение артериального давления);
  • общий анализ крови (чаще всего происходит увеличение гемоглобина, гематокрита и количества красных кровяных клеток (эритроцитов));
  • биохимическое исследование крови (холестерин и его фракции, глюкоза, креатинин, мочевая кислота, калий, натрий и др.). Проводится для выявления косвенных признаков заболеваний, сопутствующих ожирению. Часто у таких больных развивается ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др.;
  • исследование гормонов щитовидной железы для исключения нарушения ее функции (тиреотропный гормон (ТТГ), тироксин (свободный Т4), трийодтиронин (свободный Т3)). У 3-5% пациентов с СОГ имеются нарушения работы щитовидной железы, что усугубляет развитие патологического ожирения;
  • электрокардиография (признаки перегрузки и утолщения мышц правой половины сердца);
  • спирометрия (исследование функции внешнего дыхания). Из-за избыточного отложения жира в области грудной клетки и передней брюшной стенки возникает значительное препятствие для нормальной работы диафрагмы и движений самой грудной клетки. Поэтому происходит уменьшение дыхательного объема, резервных объемов вдоха и выдоха, снижение жизненной емкости легких. Кроме того, у курильщиков, страдающих ХОБЛ, дополнительно могут обнаруживаться обструктивные нарушения функции внешнего дыхания;
  • эхокардиография. Проводится для выявления утолщения сердечной мышцы, расширения правых отделов сердца и повышения давления в легочной артерии. У половины пациентов с синдромом Пиквика обнаруживают нарушения работы и левой половины сердца;
  • исследование газового состава артериальной крови. Одним из главных критериев диагноза является увеличение парциального давления углекислого газа в артериальной крови в дневное время выше нормальных значений (> 45 мм. рт. ст.). Часто обнаруживается и гипоксемия (низкое содержание кислорода в крови);
  • полисомнография (исследование сна). У многих людей, страдающих СОГ, имеются нарушения дыхания во время сна. Не редко встречается сочетание Пиквикского синдрома и синдрома ночного апноэ. Полисомнографию таким пациентам необходимо проводить для более качественного подбора лечения.
Читайте также:  Можно ли делать прививку АКДС при насморке если режутся зубки?

Атаксия телеангиэктазия синдром луи бар

Некоторые заболевания сочетают в себе поражение нескольких систем. Атаксия-телеангиэктазия (или синдром Луи-Бар) — это комбинация неврологических и сосудистых нарушений. Болезнь возникает вследствие дегенерации нервных волокон, спровоцированной генетическими мутациями.

Заболевание резко ухудшает качество жизни пациента и делает его инвалидом. Предупредить патологию невозможно, потому что пока не изобретены методы коррекции генома человека.

Но своевременный скрининг будущих родителей, а также раннее диагностирование заболевания у молодых людей поможет вовремя начать адекватную терапию и добиться лучших результатов.

Этиология и патогенез атаксии-телеангиэктазии

Этиологической предпосылкой синдрома Луи-Бар является генетическая мутация, ведущая к кодированию аномальных белков, отвечающих за функционирование нервной системы. Как результат, страдают нервы всего организма.

Атаксия телеангиэктазия синдром луи бар

Центральная нервная система становится неспособна справляться с привычными задачами, вследствие чего возникает нарушение координации движений. Заболевание бьет по иммунитету. Организм не может противостоять вирусным и бактериальным агентам, вследствие чего пациент часто болеет простудами и более тяжелыми инфекциями.

Поскольку болезнь генетическая и при ней нарушается дезоксирибонуклеаза клеток, человек становится склонным к образованию злокачественных опухолей.

Симптомы синдрома Луи-Бар

  • Атаксия. Этот термин обозначает плохую координацию движений. Контроль над телом утрачивается еще в младшем школьном возрасте.
  • Проблемы с глазодвигательными нервами. Ребенку трудно сфокусировать взгляд на каком-либо предмете, тяжело переводить его с одной точки в другую.
  • Непроизвольные движения конечностями. Появляется этот симптом вследствие отсутствия контроля центральной нервной системы над работой мышц.
  • Телеангиэктазии. Этот медицинский термин обозначает расширение сосудов. У новорожденных симптом отсутствует, но в дошкольном возрасте проявляется в виде кроваво-красной окраски склер глазных яблок. В более старшем возрасте телеангиэктазия заметна в форме высыпаний на коже.
  • Вирусные и бактериальные инфекции. Человек становится склонным к хроническим заболеваниям оториноларингологических органов и легких.
  • Онкологические патологии. Злокачественные новообразования и рак крови часто сопровождают синдром Луи-Бар.
  • Задержки созревания в подростковом возрасте.
  • Раннее наступление климактерического периода.
  • Задержки роста. Дети выглядят ниже и худее, чем их сверстники.
  • Пускание слюней. Даже дети, вышедшие из младенческого возраста, сохраняют эту привычку, поскольку утрачивает способность контролировать ее с помощью высшей нервной деятельности. Особенно часто это происходит, когда ребенок сосредотачивается на определенном виде деятельности или устает.

Возможности современной медицины

Оперативное подрезание век

Синдром Кернса Сейра не поддается полному лечению на данном этапе развития медицины. Предполагается, что возможно купирование всех симптомов при стимуляции к делению здоровых клеток, постепенному замещению ими больных волокон.

Механизм подобной операции не разработан.

Экспериментальные операции показали, что спутниковые клетки могут способствовать регенерации мышечных волокон.

Возможности современной медицины

Пациент может рассчитывать на:

  • вживление кардиостимулятора для предотвращения остановки сердца;
  • введение коферментов для понижения уровня пировиноградной и молочной кислот (наблюдается улучшение подвижности глаза);
  • укорочение век (временно улучшает зрение);
  • использование слухового аппарата;
  • нормализацию уровня гормонов.
Читайте также:  Болезнь свинка симптомы и последствия, как выглядит

Все названые меры снижают дискомфорт в быту, но не предотвращают полностью дальнейшее развитие мышечной слабости.

Профилактика

На развитие истинной эритремии профилактика не влияет, так как патология носит врожденный характер. Для предотвращения вторичного вида заболевания следует придерживаться таких мероприятий:

  • отказаться от вредных привычек;
  • пить много жидкости для предотвращения дегидратации организма;
  • своевременно лечить острые и хронические болезни;
  • выполнять контроль над массой тела, не допускать лишнего веса;
  • уделять достаточно времени физическим нагрузкам, что обеспечит нормальные обменные процессы;
  • принимать медикаментозные средства только по назначению специалиста;
  • правильно питаться, исключить вредную пищу.

Лучшая профилактика – здоровый образ жизни

Эти несложные правила помогут держать организм в тонусе, предотвратить многие опасные осложнения и развитие болезни Вакеза.

Лечебные мероприятия

Как и для большинства генетических заболеваний, специального лечения при данном синдроме не существует. Терапия представляет собой сложную, многопрофильную задачу и зависит от тяжести поражения и осложнений.

Проводятся следующие лечебные мероприятия:

  • В случае дыхательной недостаточности – трахеостомия. Эта процедура заключается в создании проходимости в трахее с помощью установки трубки для обеспечения поступления воздуха в дыхательные пути. В легких случаях возможна неинвазивная искусственная вентиляция легких.
  • Дистракция (растяжение) нижней челюсти хирургическим путем с помощью специального аппарата. Необходимость проведения такой манипуляции рассматривается врачами в индивидуальном порядке.
  • Установка гастростомы – трубки, которая требуется для защиты дыхательных путей от попадания пищи.
  • Хирургическая реконструкция лицевой части черепа. Она обычно проводится с 5-6 лет.

Хирургические способы восстановления слуха у таких детей неэффективны. Рекомендуемая тактика реабилитации – использование слуховых аппаратов костной проводимости (или обычных слуховых аппаратов при незначительной деформации ушной раковины).

Их особенностью является то, что звуки передаются во внутреннее ухо по костям черепа. Это не так физиологично, как воздушное звукопроведение, однако при определенном усилении они очень хорошо воспринимаются рецепторами.

Лечебные мероприятия

При данном заболевании хорошо зарекомендовали себя имплантируемые слуховые аппараты ВАНА (БАХА), которые имеют в своем составе титановую опору, закрепляемую в толще височной кости. Со временем титан срастается с костной тканью, а штифт напрямую передает звуковые колебания в улитку внутреннего уха.

Хирургическая установка имплантата производится в 2 этапа: сначала внедряется титановый штифт, а затем, после его вживления в кость в течение полугода, монтируется опора. Через месяц на нее надевают звуковой процессор.

Такие слуховые аппараты обладают следующими преимуществами:

  • у детей отмечается улучшение порогов слышимости в диапазоне громкости обычной речи;
  • по сравнению с обычными аппаратами и хирургической реконструкцией эстетические и аудиологические показатели выше;
  • происходит спонтанное улучшение речи и постановки голоса (его высоты и интенсивности).

У маленьких детей слухопротезирование проводится с применением эластичной ленты, закрепляемой на голове. Существуют также цифровые аппараты костного проведения звуков, имплантируемые в височную кость (Alpha).