Синдром Шерешевского Тернера — что это за болезнь?

Эффективны: • топические кортикостероиды. Эффективность предполагается: • контроля над клещом домашней пыли. Эффективность не доказана: • диетических вмешательств; • длительного грудного вскармливания у детей, предрасположенных к атопии. перейти

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Клиническая картина

ДополнительноОтсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен

. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

  1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
  2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
  3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
  4. Широкая грудная клетка;
  5. Маленькие низко расположенные уши;
  6. Искривление локтевых суставов;
  7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
  8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
  9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
  10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
  11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
  12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Основные симптомы и неспецифические признаки

Основные симптомы и неспецифические признаки

При родах в срок малыш рождается с маленьким ростом до 48 см, весом до 2,9 кг. Новорожденный может по другим физиологическим признакам не отличаться от здоровых детей или иметь явные патологические изменения внешности. Хромосомную моносомию можно заподозрить при беременности, когда женщина испытывает сильный токсикоз. Вынашивание сопровождается постоянной угрозой прерывания. Дети почти всегда рождаются недоношенными.

Основные симптомы и неспецифические признаки

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера в раннем возрасте:

  • боковые складки на короткой шее;
  • отечность ног, рук;
  • врожденный порок сердца;
  • лимфостаз;
  • патологии мочевыделительной системы;
  • затрудненная мимика из-за врожденной слабости мышц лица;
  • во внутреннем углу глаза образуется кожная складка – эпикант;
  • частое образование родинок;
  • срыгивания после еды;
  • беспокойная моторика;
  • слабая сосательная функция.
Основные симптомы и неспецифические признаки

Основные симптомы и неспецифические признаки

Основной симптом хромосомной патологии Тернера – половой инфантилизм, иначе гипогонадизм первичного происхождения. У пациенток недоразвиты внешние и внутренние половые органы, диагностируется гипоплазия матки. Вместо яичников развиваются двусторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликул. Менструации отсутствуют. Большинство пациенток бесплодны.

Основные симптомы и неспецифические признаки

По мере взросления у детей наблюдается отставание в речевом, а также физическом развитии. Может возникнуть кондуктивная тугоухость, которая объясняется частыми отитами. Поражаются кости, суставы, что выражается дисплазией тазобедренных суставов у детей, сколиозом, вальгусным искривлением локтей. У больных рано развивается остеопороз из-за недостатка эстрогенов. Это обусловливает частые переломы костей.

Основные симптомы и неспецифические признаки

Нарушения умственного развития обычно не наблюдается. Иногда диагностируется олигофрения (подробнее в статье: симптомы олигофрении у детей). Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы у ребенка), ожирение, пигментные невусы (см. также: как проявляется сахарный диабет у детей: основные симптомы заболевания). Высок риск онкологических образований в прямой кишке.

Читайте также:  Названия препаратов быстрого действия под язык от высокого давления

У некоторых пациентов проявляются неспецифические дополнительные признаки: большое расстояние между сосками, повышенная пигментация кожи. Эндокринный дисбаланс вызывает накопление пигмента, что проявляется в виде родимых пятен, родинок.

Диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается наличием дефектной Х-хромосомы, устанавливается по результатам внешнего осмотра больной и дифференциальной диагностики.

Для постановки диагноза потребуется пройти следующие виды обследований:

Диагностика
  • сдать венозную кровь, с помощью которой определяют уровень полового хроматина, а также исследуют хромосомный набор;
  • УЗИ внутренних половых органов, чтобы определить их физиологические размеры, а также структурные изменения;
  • МРТ всего тела, которая отображает дефекты опорно-двигательного аппарата, аномалии развития костной и соединительной ткани, искривление локтевых, коленных суставов, признаки остеопороза позвоночника;
  • электрокардиограмма, которую необходимо выполнять для исключения фактора врождённого порока сердца;
  • сбор утренней мочи (анализ сдаётся на голодный желудок в период времени с 07-00 до 10-00 ч, показывает общее состояние организма, а также функциональную активность почек);
  • осмотр и консультация у врача-гинеколога, который определяет степень гипоплазии матки и её придатков, оценивает возможность восстановления функций детородного органа.

Для того, чтобы исключить карликовость, больной назначают сдачу венозной крови для проведения анализа на уровень гормонов гипофиза. Проверяются показатели гонадотропинов, принимающих непосредственное участие в физическом развитии опорно-двигательного аппарата.

Диагностика заболевания

Для того чтобы не потерять драгоценное время и приступить к лечению ребенка, необходимо провести своевременное качественное обследование. В противном случае процессы, запущенные в организме, могут стать необратимыми.

Пренатальный период

Некоторые случаи заболевания диагностируются во время внутриутробного развития с помощью следующих методов:

Диагностика заболевания
  1. УЗИ. Однако не всегда врач может увидеть крылоподобные кожные складки на шее ребенка.
  2. Анализ крови на генетические мутации.
  3. Инвазивное пренатальное вмешательство после применения акушерского УЗДГ: биопсия Хориона, амниоцентез. Некоторые методы позволяют получить точные результаты, однако они представляют опасность для ребенка.
  4. Клинические признаки. Во время беременности женщину мучает сильный токсикоз, присутствует риск выкидыша и преждевременных родов.
Читайте также:  Анализ крови на электролиты: что это, как сдавать, норма показателей

Период после рождения

Диагноз ставится педиатром на основании совокупности признаков:

  • клинических данных;
  • генетических исследований.

На анализ отправляется кровь больного человека. Определению подлежит уровень гонадотропина, эстрогена, полового хроматина. Отдельно исследуется кариотип.

Период полового созревания

Диагностика заболевания

Некоторым детям диагноз выставляется к 14 годам, то есть к периоду усиленного полового роста, когда болезнь начинает проявлять себя. Врач обращает внимание на низкорослость, отсутствие менструаций, слабовыраженные половые признаки. После проведения ряда диагностических мероприятий выставляется диагноз.

Больным девушкам необходимо посещение гинеколога и невролога для уточнения диагноза. Рассматриваемую нами болезнь часто путают с гипоталамической первичной аменореей, являющейся неврологическим заболеванием и сопровождающейся психоневрологической симптоматикой, которая отсутствует при данном синдроме. Терапия, соответственно, тоже требуется разная. Для диагностики данного заболевания требуется выполнить анализ крови, позволяющий определить уровень гомонов гипофиза, сделать компьютерную томографию турецкого седла (области в мозге) и МРТ головного мозга.

Синдрома Шерешевского-Тернера кариотип

Кариотипом называют хромосомный набор человека. При синдроме Шерешевского-Тернера он может быть представлен такими вариантами:

  1. Классический кариотип (45 Х0) или истинная моносомия;
  2. Кольцевидная Х-хромосома (46 ХR(Х));
  3. Мозаичные варианта хромосомных аномалий:
  • Разнообразные делеции длинного и короткого плеча (46 Х Хр; 46 X Xq);
  • (46 Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) или изохромосомы;
  • 45 Х/46 XY – мужской тип кариотипа.

Что значат все эти цифры и буквы? Цифрами обычно обозначаются количество всех хромосом, а литерами Х, Y половые хромосомы. Маленькие буквы возле них означают разные варианты аномалий при наличии обоих хромосом. У девочки должно быть две Х-хромосомы. При синдроме Тернера, что видно из описанных его вариантов кариотипа, один Х полноценный, а второй вовсе отсутствует или приобретает разные аномальные варианты.

Синдрома Шерешевского-Тернера кариотип

Исследовать кариотип не составляет трудностей. Сегодня этим занимаются центры генетики и репродуктологии. Для проведения исследования у пациентки набирается около 20 мл венозной крови. После ее отстаивания выделяются лимфоцитарные клетки, которые в искусственных условиях принуждают к делению. На одной из фаз митоза процесс останавливается, а мазки лимфоцитов окрашиваются и детально изучаются под электронным микроскопом с высокой разрешающей способностью. Только так можно увидеть хромосомный набор человека и достоверно установить диагноз. Синдрома Шерешевского-Тернера мозаичная форма

Читайте также:  Дегенеративные изменения аортального клапана

Мозаичные варианты синдрома встречаются в 30-40% случаев от общего числа таких больных. Эти формы характеризуются разной степенью половых отклонений. Единственное, что всегда имеет место, это необратимые изменения яичников, которые никогда не смогут выполнять свою функцию по синтезу гормонов. Но эта проблема может быть решена путем назначения заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.

Что касается других клинических проявлений при мозаичных типах синдрома Шерешевского-Тернера, то они очень разнообразны. Могут быть представлены, как легкими нарушениями и отклонениями в развитии, так и тяжелыми аномалиями сердца и крупных сосудов, диспластическими процессами в почках. Иногда они не совместимы с жизнью.