Врожденный порок сердца при дефекте межпредсердной перегородки

Врожденные пороки сердца (ВПС) занимают высокую ступень среди всех заболеваний. До 6 детей из 1000 рождаются с сердечной патологией. Это оказывает значительное влияние на показатели перинатальной смертности, инвалидности и дальнейшего уровня жизни. Одним из разновидностей пороков развития сердечно-сосудистой системы является дефект межпредсердной перегородки. Его частота достигает 10%.

Механизм развития

Как у детей, так и у взрослых идентичен. Дефект межпредсердной перегородки — это врожденный порок. Вторичным он не бывает.

Закладка нарушения происходит еще в момент формирования кардиальных структур на первых неделях гестации. В результате слабости соединительной ткани, недостаточной эластичности окно не закрывается.

Этот процесс корректируется хирургически. Почему в таком случае патология не обнаруживает себя долгие годы?

Механизм развития

При незначительном объеме обратного тока крови, организм самостоятельно компенсирует состояние. Но в любой момент может случиться манифестация нарушения с выраженной клиникой. И даже летальным исходом.

Единственный надежный метод обнаружить отклонение — провести эхокардиографию.

Гемодинамика при дефекте межпредсердной перегородки

Сердце состоит из четырёх камер — такое строение обеспечивает равномерное попадание крови в большой и малый круги кровообращения. В случае структурных изменений сердечной мышцы, наблюдается функциональные нарушения кровотока.

Гемодинамика при дефекте межпредсердной перегородки

При аномальном сообщении между предсердиями, происходит попадание крови из левой камеры в правую, что не является физиологическим процессом. Это обусловлено разницей давления в этих участках сердца. В результате правое предсердия получает увеличенный объем крови, растягиваются его мышечные волокна, наблюдается гипертрофия ПП. Из-за этого плазма продвигается в просвет легочной артерии, однако, её ширина не предназначена для выкида большого количества крови. Происходит частичный стеноз данного сосуда. У человека появляются признаки легочной гипертензии.

Что такое дефект межпредсердной перегородки

Так называют один из врожденных пороков сердца, представляющий собой отверстие в перегородке, через которое осуществляется сброс крови с левой половины сердца в правую. Его размеры могут быть разными – и крохотными, и очень большими. В особо тяжелых случаях перегородка может вообще отсутствовать – у ребенка выявляют 3-камерное сердце.

Также у некоторых детей возможно появление аневризмы сердца. Ее не следует путать с такой проблемой, как аневризма сосудов сердца, поскольку такая аневризма у новорожденных представляет собой выпячивание разделяющей предсердия перегородки при сильном ее истончении.

Этот дефект в большинстве случаев не представляет собой особой опасности и при небольших размерах считается незначительной аномалией.

Классификация дефектов межпредсердной перегородки

Все дефекты межпредсердной перегородки у детей и взрослых классифицируются по размерам, времени возникновения и локализации. Среди них выделяют:

  • Открытое овальное окно. Каждый ребенок рождается с открытым отверстием в межпредсердной перегородке. В норме этот дефект самостоятельно зарастает у малыша к одному году. Наличие открытого овального окна после 2 лет является врожденным пороком развития. Таких детей обязательно консультируют у врача кардиохирурга и решают вопрос о возможности оперативного вмешательства.
  • Первичный дефект межпредсердной перегородки. При этом варианте патологии открытое отверстие расположено внизу межпредсердной перегородки. Обычно оно имеет большие размеры (более 3 сантиметров) и граничит с митральным или трикуспидальным клапанами. Такой первичный дефект зарастает без лечения у 20% больных. Характерной особенностью первичного дефекта МПП является позднее появление клинических симптомов. Они могут появиться в подростковом возрасте, после 11 – 12 лет. У маленьких детей любые признаки заболевания отсутствуют.
  • Вторичный дефект межпредсердной перегородки. В этом случае отверстие расположено в центре, верхней части перегородки или в устье полых вен. Такие пороки встречаются в несколько раз чаще, чем первичные. Вторичный дефект МПП, как правило, небольших размеров, не более 1,5 – 2 см. Он может сочетаться с другими тяжелыми сердечными аномалиями: гипоплазией камер сердца, нарушением расположения магистральных сосудов.
  • Дефект венозного синуса. Межпредсердная перегородка при этом типе пороке повреждена в месте впадения полых вен. Этот дефект относится к редким аномалиям развития.
  • Дефект коронарного синуса. При какой патологии кровь беспрепятственно попадает из левого предсердия в коронарный синус, а затем в правое предсердие. Это приводит к перегрузке малого круга кровообращения. Развивается перегрузка правых отделов сердца.

Вторичные дефекты межпредсердной перегородки по локализации подразделяются на центральный, передний, задний, верхний и нижний.

Дефект коронарного синуса может быть проксимальным, средним и дистальным.

Симптомы у детей

В каждом конкретном случае симптомы протекания заболевания, иногда с гемодинамическими нарушениями, очень отличаются. Выраженность симптомов напрямую зависит от величины и расположения дефекта, продолжительности болезни и наличия вторичных осложнений.

У новорожденных может наблюдаться транзиторный цианоз. Синюшность кожи и слизистых проявляется во время плача и беспокойства. Как правило, специалисты связывают это состояние ребенка с перинатальной энцефалопатией.

Если у пациента дефект межпредсердной перегородки выражается в практически полном отсутствии или рудиментарном развитии перегородки, первые симптомы болезни начинают проявляться уже в возрасте 3-4 месяца. Характерные симптомы:

Симптомы у детей
  • бледная кожа;
  • тахикардия;
  • слабый прирост веса, умеренная задержка в росте и физическом развитии.

ВПС у детей также является одним из основных факторов развития респираторных заболеваний. Малыши часто болеют бронхитом и пневмонией.

Если дефект межпредсердной перегородки не превышает 10-15 мм, то, как правило, заболевание протекает без каких-либо клинических признаков порока сердца. С возрастом проблема усугубляется, к 20 годам у больных развивается легочная гипертензия, возникает сердечная недостаточность. У взрослых пациентов наблюдается цианоз, аритмия, иногда отхаркивание кровью.

Причины

Большинство случаев дефектов межпредсердной перегородки возникают сами по себе без видимой причины (спорадически). Точная природа развивающего порока или дефектов, которые могут возникнуть во время эмбрионального развития (эмбриогенеза), остается неясной.

Некоторые случаи ДМПП проявляются в семьях. В таких редких случаях два типа, ostium primum и ostium secundum, по-видимому, наследуются как аутосомно-доминантные генетические признаки. Чтобы еще больше усложнить ситуацию, генетический анализ предполагает, что есть как минимум два различных генетических нарушения, связанных с ДМПП, которые связаны с мутациями в гене, называемом Nkx2-5.

Читайте также:  Боль в грудине посередине и кашель сухой

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 6p21.3» относится к полосе 21.3 на коротком плече хромосомы 6. Аналогично, «хромосома » относится к области между полосами 22 и 23.1 на коротком плече хромосомы 8. Нумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, которые присутствуют на каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут дефектный ген и, следовательно, заведут больного ребенка, составляет 25 процентов при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет являться носителем, как родители, составляет 50 процентов с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной болезни составляет 25 процентов. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют более высокий шанс, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.

Дефект межпредсердной перегородки может также возникать в связи с множеством других врожденных пороков сердца, или у новорожденных, которые являются относительно маленькими или преждевременными. Первичная форма болезни часто встречаются у людей с синдромом Дауна или синдромом Эллиса ван-Кревельда.

Почему шум появляется у детей?

Почему могут появиться шумы в сердце у ребенка? Существует множество причин. Ниже будут перечислены наиболее часто встречающиеся. Итак, могут возникать шумы в сердце у ребенка из-за следующих патологий:

  1. Нарушение межпредсердной перегородки. В этом случае речь идёт об отсутствии в ней ткани. Такое положение приводит к сбросу крови. Объём сбрасываемой крови зависит от размеров дефекта и податливости желудочков.
  2. Аномальное состояние венозного возврата лёгких детского организма. Встречаются случаи неправильного формирования вен лёгких. Суть этого состоит в том, что легочные вены не сообщаются с предсердием справа. Они могут срастись с венами большого круга.
  3. Коарктация аортная. В этом случае речь идёт о сужении грудной аорты. У ребёнка диагностируется порок сердца. Просвет аорты сегментарный является меньшим в размерах, чем положено. Данная патология лечится посредством хирургического вмешательства. В случае неоказания медицинской помощи по мере взросления, сужение аорты будет увеличиваться.
  4. Патология межжелудочковой перегородки. Такой дефект также ведёт к тому, что возникают шумы в сердце систолического характера. Данная патология может быть изолированного характера. То есть, развиваться сама по себе либо сочетаться с другими сердечными дисфункциями.
  5. Врожденные пороки сердца у детей. Артериальный порок открытого типа также может стать причиной присутствия систолических шумов у ребёнка. В строение сердечной системы присутствует сосуд. Он является соединительным элементом между легочной артерией и нисходящей аортой. Функция данного органа заключается в том, чтобы ребенок осуществил первый вздох после рождения. Далее по истечении небольшого количества времени этого сосуд закрывается. Встречаются случаи сбоя этого процесса. Тогда процесс шунтирования крови из большого круга кровообращения в малый продолжает осуществляться. В этом и заключается дефект в работе организма. В случае, когда прорыв пропускает через себя небольшой кровяной поток, это особо не отражается на здоровье ребенка. Но если случается большое кровяное течение, то у малыша могут начаться осложнения. А именно может возникнуть перегрузка в работе сердца. При такой ситуации в организме появляются определенные симптомы, например, одышка. Также имеет значение, какие сердечные проливы присутствуют в организме малыша. Если их поток большой, то возможно, что состояние новорожденного будет крайне тяжелым. В данной ситуации, помимо систолических шумов, само сердце увеличивается в размерах. Ребенку назначается срочное оперативное вмешательство.
Читайте также:  Подкожный тромбофлебит на ноге лечение народными средствами

Причины

Точно установить причины происхождения врожденных пороков невозможно. Поэтому врачи говорят о факторах, которые повышают риск их развития. К одним из главных относится генетическая предрасположенность. Вероятность развития аномалии многократно возрастает, если у ближайших родственников наблюдались ВПС. Планируя беременность, таким семьям желательно пройти генетическую экспертизу, которая установит степень риска отклонения внутриутробного развития плода. К другим – внешним – факторам относят:

  • вирусные заболевания (в частности, краснуху), перенесенные во время беременности;
  • алкоголь во время беременности;
  • прием во время вынашивания ребенка нестероидных противовоспалительных препаратов и некоторых других медикаментов.
Причины

Также причиной может служить сахарный диабет и фенилкетонурия у матери.

7Прогноз

Для малых дефектов выбирается выжидательная тактика

Прогноз врожденного порока сердца — ДЖМП у новорожденного может быть самым разным. Но уже по размерам и наличию симптомов кардиохирург или кардиолог может сделать предварительные выводы. Для малых дефектов выбирается выжидательная тактика. Дефекты до 2 мм в диаметре не сказываются на состоянии малыша и не представляют опасности в отношении его здоровья.

7Прогноз

Ребенок с нелеченым дефектом межжелудочковой перегородки имеет опасность развития таких осложнений как:

  • развитие легочной гипертензии (повышение давления в системе легочной артерии) с необратимыми последствиями в виде склерозирования сосудов с развитием дыхательной недостаточности,
  • сердечная недостаточность,
  • инфекционный эндокардит,
  • нарушения мозгового кровообращения в виде инсультов,
  • образование клапанных пороков сердца в виде недостаточности аортального клапана.