Признаки синдрома Альпорта у детей – наследственный нефрит

Впервые этот синдром описал английский врач Артур Альпорт в 1927 году, который наблюдал за целым семейством с поголовной почечной недостаточностью и одновременным поражением органов зрения и слуха у нескольких поколений.

Симптомы наследственного нефрита у ребенка

Чаще у больных отмечают:

  • кровь в моче;
  • белок в моче;
  • нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
  • изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.

При прогрессировании заболевания и нарушении функции почек появляются симптомы интоксикации и анемизации (из-за уменьшения красных клеток крови и гемоглобина в единице объема крови):

  • повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
  • головная боль;
  • головокружение;
  • боли в мышцах;
  • затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
  • повышение артериального (кровяного) давления;
  • учащение пульса сердечных сокращений;
  • шум в ушах;
  • нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.

На последних этапах заболевания развивается хроническая почечная недостаточность со следующей клинической картиной:

  • частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
  • общее плохое самочувствие;
  • отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
  • тошнота и рвота;
  • отсутствие аппетита и потеря веса;
  • боль в груди и костях;
  • бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));  
  • интенсивный зуд кожных покровов;
  • кровоподтеки на коже;
  • спутанность сознания вплоть до его потери;
  • спазмы и судороги в мышцах.

Что это такое?

Синдром Альпорта – это редко встречающееся генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры фибриллярного белка коллагена, входящего в состав почек, органов зрения и слуха человека.

По причине патологии у больного развивается почечная недостаточность, ухудшается слух и снижается острота зрения. Для болезни характерен постоянный прогресс.

В медицинской практике данный синдром имеет другие названия – наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит. Заболевание является наследственным и связано с патологией в одном из генов, который отвечает за структуру белка коллагена.

Данное соединение служит составной частью кохлеарного аппарата органов слуха, хрусталиков глаз и клубочкового аппарата почек. Благодаря этому у больного одновременно развивается ряд симптомов в соответствующих органах: почечная недостаточность, ухудшение зрения и слуха.

Симптомы и признаки почечной недостаточности узнайте здесь.

Согласно международной классификации по МКБ-10 имеет код Q87.8 («Другие синдромы врожденных аномалий»). То есть болезнь относится к врожденным патологиям с хромосомными нарушениями.

Согласно статистике число людей с данной аномалией в генах около 0,017% по всей планете, в странах Северной Америки показатель в несколько раз выше. Замечено, что мутировавший ген чаще активизируется у лиц мужского пола.

Симптомы

Гломерули – небольшие пучки в почках, содержащие кровеносные сосуды. Они собирают отходы из крови и создают мочу.

Мутации в вышеупомянутых генах приводят к аномалиям в клубочках, от чего кровь и белки передаются в мочу. Появляются рубцы и почечная недостаточность.

Коллаген типа IV также является важным компонентом внутреннего уха, особенно органа Корти. Этот маленький орган играет роль преобразования звуковых волн в нервные импульсы, которые затем понимаются мозгом.

Симптомы

У пациентов с синдромом Альпорта наблюдается сенсорная потеря слуха, которая проявляется в позднем детстве или раннем подростковом возрасте.

Тот же коллаген жизненно необходим для поддержания формы линзы глаза, цвета сетчатки. Аномалия коллагена приводит к появлению неформованных линз (передний лентикон), аномальной окраске некоторых светочувствительных тканей сетчатки.

Общие симптомы:

  • Отек лодыжки, ног, глаз;
  • Кровь в моче (которая изначально микроскопическая, но эпизоды грубой гематурии не являются редкостью);
  • Аномальный цвет мочи;
  • Снижение зрения, полная потеря зрения (чаще у мужчин);
  • Боль в боку;
  • Общее опухание тела;
  • Потеря слуха (чаще у мужчин).

Состояние пострадавшего человека ухудшается до конечной стадии почечной недостаточности (ESRD) – между подростковым возрастом и 40 годами.

Симптомы

В некоторых случаях симптомы отсутствуют. У женщин, которые являются носителями заболевания, симптомы более мягкие.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

  1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
  2. Гематурия и/или протеинурия у родственников
  3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
  4. Глухота
  5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)
Читайте также:  Неотложная помощь при острой почечной недостаточности у детей

Сегодня рекомендовано проводить ДНК-диагностику, которая поможет выявить дефектный ген.

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Интерстициальный нефрит у детей

Интерстициальный нефрит у детей представляет собой воспаление неинфекционной природы,затрагивающее канальцы и ткани почки. В последнем случае речь идет о рыхлых интерстициальных волокнах, являющихся соединительными тканями. Отсюда и название.

При такого рода патологии почечная ткань не разрушается, гнойный процесс отсутствует. Чашечно-лоханочная система (ЧЛС) не вовлечена в воспалительный процесс. Напомним, что именно ЧЛС отвечает за вывод готовой мочи в мочевой канал.

У ребенка до года воспаление почек также может возникнуть, поскольку патология поражает людей любого возраста. И все же статистика сообщает, что обычно диагноз ставят от 20 до 50 лет.

Клиническая картина

Интерстициальный нефрит симптомы у детей имеет довольно расплывчатые. Обычно они могут быть и частью других болезней мочевой системы. И все же предлагаем ознакомиться с признаками нарушения работы мочеполовой системы:

  • слабость, повышенная потоотделение, озноб, болезненность головы;
  • рост температуры тела;
  • неприятные боли в области поясницы;
  • ломящие ощущения в теле;
  • тошнота и потеря аппетита;
  • постоянное повышение давления;
  • нет отечности;
  • повышенное образование урины.

Нефрит у ребенка может быть одним из нескольких видов. Если говорить о характере болезни, то это может быть как острый, так и хронический.

Во время острого нефрита резко возрастает температура, в моче появляется кровь. Вырабатывается в сутки очень много урины. Могут быть поясничные боли. При тяжелой патологии есть риск отказа почек. И все при острой патологии прогноз является чаще благоприятным.

Хроническая форма нефрита представлена развитием фиброза, когда соединительная ткань превращается в рубец. Речь идет о том, что меняется каркас почки. Канальцы атрофируются. На последней стадии поражаются уже клубочки.

Именно то место, где фильтруется кровь в организме. В результате почки сморщиваются, что называют нефросклерозом. На фоне данного явления появляется почечная недостаточность. И тогда погибают нефроны — основные клетки почек.

Функция последних необратимо нарушена.

Если говорить о симптоматике, то нефриты бывают следующие:

  • развернутый, когда все симптомы выражены;
  • тяжелый, при котором резко развивается почечная недостаточность и отказывают одна или сразу две почки;
  • абортивная формы ведущим признаком имеет анурию, когда моча не выделяется.
  • очаговая форма характеризуется не особо заметной клинической картиной, но объем выделяемой мочи всегда увеличен.

Разделяет два варианта возникновения болезни.

  • Первичный. Для него характерно то, что не было ранее никаких заболеваний почек.
  • Вторичный. Это уже ответ на серьезные заболевания крови, сахарный диабет, подагру и многих других системных патологий.

Болезнь может стать следствием воздействия на почки следующих факторов:

  • Попадание в организм ядовитых веществ или сильнодействующих препаратов, вызывающих интоксикацию и аллергические реакции. Сюда можно отнести введение в кровоток жидкой части крови животных или человека с целью получения антител от инфекций. Вакцины, белковые препараты также могут вызывать сбои.
  • Постинфекционный нефрит может развиться как ответ на инфекцию вирусного или бактериального происхождения.
  • Аутоиммунное возникновение болезни вызвано сбоем работы иммунной системы.
  • Есть и такой нефрит, причины которого неизвестны. Тогда говорят про идиопатический наследственный нефрит у детей. Или же спонтанный.

Чаще всего признаки воспаления почек у детей появляются в следующих случаях:

  • прием антибиотиков( пенициллины), диуретиков, нестероидных средств;
  • отравления сильнодействующими веществами;
  • радиоактивные излучения;
  • инфекции.

Довольно часто при системных патологиях соединительной ткани страдают и почки. Речь идет о красной волчанке, склеродермии.

При закупорке мочевыводящих каналов также может развиться нефрит. Так происходит по вине мочекаменной болезни, опухолевых процессов. Но у детей такие патологии — редкость.

Осложнения и профилактика

Одно из самых распространенных осложнений — переход острой патологии в хроническую. Как уже упоминалось, нефрит у ребенка может стать причиной почечной недостаточности острой и хронической, а это опасно. К осложнениям относят и постоянно повышенное давление — от 140/90 мм

Читайте также:  Применение радиоизотопного исследования почек

Чтобы ребенок не столкнулся со столь неприятным заболеванием, родители должны обеспечить следующий образ жизни:

  • обильное питье;
  • отказ от использования анальгетиков;
  • изменение рациона питания;
  • анализы мочи при любых инфекционных патологиях, до и после вакцинации;
  • своевременное лечение хронических инфекций;
  • выбор одежды по сезону с целью устранения переохлаждения;
  • физические нагрузки не должны быть чрезмерными.

Нефрит у детей требует особого внимания. Меры профилактики довольно просты, поэтому каждому родителю под силу их соблюдение.

Диагностика

Если в вашей семье есть больные Синдромом Альпорта, то есть шанс наследственной передачи болезни. Для того, чтобы самостоятельно определить стоит ли пройти медосмотр, посмотрите на критерии заболевания, если у вас наблюдается от 3 пунктов и выше, то стоит посетить врача:

  1. Нарушенный слух
  2. отклонения от нормы в зрительном аппарате
  3. наличие крови или повышенное содержание белков в моче у родственников
  4. выявлены деструктивные особенности почек при обследовании
  5. смерть одного из родственников вследствие нарушения функций почек.

Для того, чтобы диагностировать данную болезнь, нужно записаться на обследования почек. Стоит пройти обследования под названием: рентген почек, УЗИ того же органа и мочеточников, исследование почек. Врач, принимающий больных данным недугом, — педиатр. Необходимо пройти общий анализ крови, анализ мочи, генетические исследования.

Как диагностируют синдром Альпорта у детей?

Предложены следующие критерии:

  • Наличие в каждой семье не менее двух больных нефропатией,
  • Гематурия как ведущий симптом нефропатии у пробанда,
  • Наличие тугоухости хотя бы у одного из членов семьи,
  • Развитие ХПН у одного родственника и более.

При диагностике разнообразных наследственных и врожденных заболеваний большое место принадлежит комплексному подходу к обследованию и прежде всего обращение внимания на данные, получаемые при составлении родословной ребенка. Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 4 типичных признаков: наличие в семье гематурии и хронической почечной недостаточности, присутствие у больного нейросенсорной тугоухости, патологии зрения, обнаружение при электронно-микроскопической характеристике биоптата признаков расщепления гломерулярной базальной мембраны с изменением ее толщины и неравномерностью контуров [Игнатова М. С, 1996].

Клинико-генетические методы исследования синдрома Альпорта

Прежде чем начнется лечение, проводится обследование больного, которое должно включать клинико-генетические методы исследования, направленное изучение анамнеза заболевания, общий осмотр больного с учетом диагностически значимых критериев.

Как диагностируют синдром Альпорта у детей?
  1. В стадии компенсации уловить патологию можно лишь ориентируясь на такие синдромы, как наличие наследственной отягощенности, гипотонии, множественных стигм дизэмбриогенеза, изменения мочевого синдрома.
  2. В стадии декомпенсации возможно появление эстраренальных симптомов, таких как выраженная интоксикация, астенизация, отставание в физическом развитии, анемизация, проявляющиеся и усиливающиеся с постепенным снижением почечных функций. У большинства больных при снижении почечных функций наблюдается: снижение функции ацидо- и аминогенеза, у 50% больных отмечают значительное снижение секреторной функции почек, ограничение пределов колебания оптической плотности мочи, нарушение ритма фильтрации, а затем и снижение клубочковой фильтрации.
  3. Стадия хронической почечной недостаточности диагностируется при наличии у больных в течение 3-6 мес. и более повышенного уровня мочевины в сыворотке крови (более 0,35 г/л), снижение клубочковой фильтрации до 25% от нормы.

Дифференциальная диагностика синдрома Альпорта

Ее приходится проводить с гематурической формой приобретенного гломерулонефрита. Приобретенный гломерулонефрит имеет чаще острое начало, период 2 – 3 недели после перенесенной инфекции, экстраренальные признаки, в том числе гипертензию с первых дней (при синдроме Альпорта, напротив, гипотония), снижение клубочковой фильтрации в начале заболевания, отсутствие нарушения парциальных канальцевых функций, тогда как при наследственном они присутствуют. Приобретенный гломерулонефрит протекает с более выраженной гематурией и протеинурией, с увеличенной СОЭ. Диагностическое значение имеют типичные изменения гломерулярной базальной мембраны, свойственные синдрому. Лечение должно быть начато оперативно.

Дифференциальная диагностика от дисметаболической нефропатии проводится с хронической почечной недостаточностью, в семье клинически выявляются неоднотипные болезни почек, а может быть спектр нефропатии от пиелонефрита до мочекаменной болезни. Часто присутствуют жалобы на боли в животе и периодически при мочеиспускании, в осадке мочи – оксалаты.

При подозрении на заболевание, больного необходимо направить для уточнения диагноза в специализированное нефрологическое отделение.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

Читайте также:  Удаление яичек у мужчин: основные причины проведения орхиэктомии

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

  • соленая, жирная и копченая пища;
  • пряности и острая еда;
  • алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
  • продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.

Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Стоит отметить, что большую роль играет санирование хронических очагов инфекции. При гематурии хороший эффект оказывает фитотерапия, а именно: тысячелистник, крапива, черноплодная рябина. При хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ и трансплантация почек.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям.

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Трансплантация почки может полностью устранить недуг

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

  • мужской пол;
  • наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
  • неврит слухового нерва;
  • наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

  • витамин А, Е;
  • пиридоксин;
  • АТФ;
  • кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.

Лечение

Лечение синдрома проводится с появлением симптомов. При пиелонефрите используются антибактериальные и противовоспалительные медикаменты. Если развилась хроническая почечная недостаточность, применяется гемодиализ и необходима пересадка почек. На начальной стадии болезни без выраженных симптомов применяется профилактическое лечение:

Блокируют дальнейшее развитие синдрома Альпорта диетотерапией, приёмом витаминов, очищением травами, исключением сильных нагрузок.

Лечение
  • запрещена физическая активность, занятия спортом;
  • частые прогулки на свежем воздухе положительно влияют на иммунитет;
  • необходимо обеспечить полноценное питание с необходимым количеством витаминов и минералов;
  • лечение травяным чаем — фитотерапия для снижения уровня эритроцитов в моче;
  • прием витаминов А, Е и В6 — они улучшают обмен веществ.

Активно разрабатывается генная терапия синдрома Альпорта. В перспективе она может стать основным и наиболее эффективным лечением. Все методы лечения основаны на предупреждении и замедлении ухудшения функционирования почек. Диета должна содержать необходимое количество белка, жиров и углеводов. В случае нарушения функций почек нужно ограничить потребление фосфора и кальция. Необходимо остерегаться инфекционных заболеваний и избегать простуды. Инфекция может вызвать прогрессирование синдрома. Запрещается делать детям стандартные прививки. Профилактическое лечение проводится по 2−3 курса за год.

Лечение синдрома Альпорта

Некоторые исследователи предполагают, что циклоспорин способен уменьшать протеинурию и стабилизировать почечную функцию у пациентов с синдромом Альпорта (исследования были небольшими). Но отчеты говорят, что ответ пациентов на циклоспорин очень вариабельный, и иногда препарат может ускорять интерстициальный фиброз.

При почечной недостаточности стандартная терапия включает эритропоэтин для лечения хронической анемии, препараты для контроля остеодистрофии, коррекцию ацидоза и антигипертензивную терапию для контроля АД. Применяется гемодиализ и перитонеальный диализ. Больным с синдромом Альпорта трансплантация почки не противопоказана: опыт пересадки в США показал хорошие результаты.

Генная терапия при разных формах синдрома Альпорта является перспективным вариантом лечения, который сегодня активно изучается западными медицинскими лабораториями.

Константин Моканов